Hromosom 7 je jedan od 23 para hromosoma kod ljudi, koji normalno imaju njegove dvije kopije. Hromosom 7 ima oko 159 miliona[5] baznih parova (gradivnog materijala DNK) i obuhvata 5 do 5,5 % ukupne količine DNK u ćelijama.
| Hromosom 7 | |
|---|---|
 Par ljudskih hromosoma 7 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca | |
 Par hromosoma 7 u kariogramu muškarca | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 159,345,973 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 862 (Consensus CDS Project)[2] |
| Vrsta | Autosom |
| Pozicija centromere | Submetacentrik[3] (60.1 Mbp[4]) |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom 7 |
| Entrez | Hromosom 7 |
| NCBI | Hromosom 7 |
| UCSC | Hromosom 7 |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000007 (FASTA) |
| GenBank | CM000669 (FASTA) |
Geni
Broj gena
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 7. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekat konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS-a predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]
| Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Nekodirajući geni RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
|---|---|---|---|---|---|
| 862 | — | — | [2] | 2016-09-08 | |
| 870 | 245 | 703 | [7] | 2017-05-12 | |
| 984 | 973 | 889 | [8] | 2017-03-29 | |
| 944 | — | — | [9] | 2018-02-28 | |
| 948 | 905 | 933 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
Lista gena
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 7. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.
- ACTR3B: Kodira aktinu-srodni protein 3B
- AEBP1: Kodira AE-vezujući protein 1
- AGK: Kodira enzim mitohondrijsku acilglicerol kinazu
- AASS: Kodira mitohonrijski enzim Alfa-aminoadipinsku semialdehid-sintazu
- ARHGEF35: Kodira protein razmjene Rho guanin-nukleotidnog faktora (GEF) 35
- BCAP29: Kodira B-ćelijski receptor-asocirani protein 29
- BCC6: Kodira protein osjetljivosti na karcinom baznih ćelija, 6
- BRAT1: Kodira BRCA1-asocirani ATM-aktivator 1
- C7orf25 protein UPF0415: Kodira protein UPF0415
- C7orf31: Kodira otvoreni okvir čitanja 31 hromosoma 7
- CALU: Kodira kalumenin
- CDCA7L: Kodira ciklus koji je asociran sa ćelijskpm diobom, 7-liki protein
- CNOT4: Kodira CCR4-NOT transcripcijski kompleks, podjedinica 4
- CPED1: Kodira kadherinoliki i PC-esterazni domen koji sadrži protein grupe 1
- CPVL: Kodira vitelogeninsku karboksipeptidazu
- CROT: Kodira peroksisomni karnitin O-oktanoiltransferazu
- DDX56: Kodira helikazu 56 DEAD-boksa
- DMTF1: Kodira ciklin D-vezujući myb-liki transkripcijski faktor 1
- ECOP: Kodira EGFR-koaplificirani i nadeksprimirani protein
- EZH2: Kodira enzim histon-lizin N-metiltransferazu za histonski h3 [[]]lizin 27
- FAM71F2: Kodira člana F2 porodice proteina 71, sa sličnošću sekvence
- FAM185A: Kodira člana A porodice proteina 185, sa sličnošću sekvence
- FAM200A: Kodira člana A porodice proteina 200, sa sličnošću sekvence
- FBXO24: Kodira jedini protein 24 F-kutije,
- GBAS: Kodira glioblastomsku umnoženu sekvencu; homologni 2 protein NipSnap
- GET4: Kodira protein GET4
- GLCCI1: Kodira glukokortikoid-inducirani protein transiripta 1
- HPC4: Kodira nasljedni rak prostate 4
- ICA1: Kodira autoantigen 1, ćelija u otočicima
- ING3: Kodira inhibitor rasta, protein 3
- INTS1: Kodira podjedinicu 1 proteinskog integratorskog kompleksa
- IQCE: Kodira protein E sa IQ domenom
- KDM7A: Kodira enzimski protein lizin-demetilazu 7A
- LINC01003: Kodira dugolančanu međugensku nekodirajuću RNK 1003
- LRRC17: Kodira leucinom-bogato ponavljanje, koje sadrži protein 17
- LSM5: Kodira U6 malu jedarnu RNK i mRNK-asociranu degraciju
- LUC7L2: Kodira pretpostavljeni RNK-vezani protein Luc7-oliki 2
- MAP11: Kodira protein mikrotubula-asociranog proteina 11
- MDFIC: Kodira protein porodice inhibitora MyoD sa domenom
- METTL2B: Kodira metiltrasferazoliki protein 2B
- MINDY4: Kodira enzim MINDY-lizin 48 deubikitinazu 4
- MIR96: Kodira mikroRNK 96
- MOSPD3: Kodira pokretački domen sperme koji sadrži proteine grupe 3
- MTERF: Kodira mitohondrijski transkripcijski faktor 1 terminacije fa
- NOM1: Kodira jedarcetov protein sa MIF4G-omdomen 1
- NUDCD3: Kodira NudC protein 3 sa domenom
- NUPL2: Kodira nukleoporin-oliki protein 2
- NXPH1: Kodira neureksofilin-1
- PDAP1: Kodira PDGFA-asocirani protein 1
- PHTF2: Kodira pretpostavljeni omeodomenski transkripcijski faktor 2
- PLOD3: Kodira prokolagen-lizin,2-oksoglutarat 5-dioksigenazu 3
- POM121: Kodira POM121 transmembranski nukleoporin
- POP7: Kodira podjedinicu p20 ribonukleazni P-proteina
- PPP1R17: Kodira regulacijsku podjedinicu 17 fosphataze 1
- PSPH: Kodira fosfoserin-fosfatzu
- PURB: Kodira purinom-bogati element vezivanja proteina B
- PVRIG: Kodira protein poliovirusnog receptora, vezanog za imunoglobulinski domen
- RADIL: Kodira ras-asocirani i rastvorni protein sa domenom
- RCP9: Kodira DNK-usmjrerenu podjedinicu RCP9 RNK polimeraze III
- REPIN1: Kodira replikacijski inicijator 1
- RNF216-IT1: Kodira protein RNF216-intronskog transkripta 1
- SCIN: Kodira skinderin
- SCRN1: Kodira sekernin 1
- SOSTDC1: Kodira sklerostinski protein 1 sa domenom
- SPDYE1: Kodira člana E1 porodice brzi/RINGO-regulator ćelijskog ciklusa
- SSC4D: Kodira protein čistač, člana porodice sa četiri domena cisteinom-bogatog receptora
- STEAP1: Kodira šest transmembranskih epitelnih antigena prostate 1
- STEAP2: Kodira šest transmembranskih epitelnih antigena prostate 2
- STEAP4: Kodira šest transmembranskih epitelnih antigena prostate 4
- STX1A: Kodira protein sintaksin-1A
- STYXL1: Kodira serin/treonine/tirozin-interaktivno-liki protein 1
- SUMF2: Kodira sulataza-modificirajući faktor 2
- SYPL1: Kodira sinaptofizinoliki protein 1
- TARP: Kodira protein TCR-gama alterativne prerade RNK
- TBRG4: Kodira regulator 4 transformirajraućeg faktora rasta beta,
- TECPR1: Kodira protein tektonin beta-propeler sa ponavljanjem 1
- TMED4: Kodira transmembranski emp24 domen-sadržavajućeg protein 4
- TMEM130: Kodira transmembranski protein 130
- TMEM196 Kodira transmembranski protein 196
- TRBC1: Kodira protein T-ćelijski receptor beta konstante 1
- TRBC2: Kodira protein T-ćelijski receptor beta konstante 2
- TRIL: Kodira TRL4-interaktor sa leucin-bogatim ponavljanjima
- URG4: Kodira nadregulirani gen 4
- WBSCR17: Kodira polipeptidni enzim N-acetilgalaktozaminiltransferaza 17
- WDR91 : Kodira protein WD–ponavljajućeg domena 91
- ZC3HAV1: Kodira CCCH-tip sadržavajući cinkov prst,
- ZC3HC1: Kodira C3HC-tip sadržavajući 1 cinkov prst
- ZKSCAN1: Kodira protein cinkovog prsta, sa KRAB i SCAN domenima 1
- ZKSCAN5: Kodira protein cinkovog prsta with KRAB and SCAN domens 5
- ZMIZ2: Kodira cinkovog prsta MIZ domen-sadržavajući protein 2
- ZNF277P: Kodira cinkovog prsta protein 277
- ZNF394: Kodira cinkovog prsta protein 394
- ZNF398: Kodira protein 398 cinkovog prsta
- ZNF727: Kodira protein 727 cinkovog prsta
- ZNF786: Kodira protein 786 cinkovog prsta
- ZRF1: Kodira DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2
- ZSCAN21: Kodira protein cinkovog prsta i SCAN domen-sadržavajući protein 21
Bolesti i poremećaji
Sljedeće bolesti su neke od onih koje su u vezi sa genima na hromosomu 7:
- Argininosukcinska acidurija[13][14][15]
- Cerebralna kavernozna malformacija[13][15]
- Charcot-Marie-Toothova bolest[13]
- Holestaza, progresivna porodična unutarjetrena 3[13]
- Citrulinemija, tip II, pojava kod odrslih,[13]
- Kongenitalno bilaterano odsustvo vas deferens[13]
- Cistasta fibroza[16][13][15]
- Razvojna verbalna dispraksija[17]
- Ehlers-Danlosov sindrom
- Hemohromatoza, tip 3[13]
- Nasljedni nepolipozni kolorektumski kancer HNPCC4
- Norman-Robertsov sindrom
- Marfanov sindrom
- Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
- Mukopolisaharidoza tip VII ili Slyov sindrom
- Mišićna distrofija ekstremiteta i pojasa, 1D, tip 1D
- Mijelodisplazijski sindrom[18]
- Myotonia congenita[13][19]
- Nesindromska gluhoća
- Osteogenesis imperfecta
- Pendredov sindrom[13][20]
- Romano-Wardov sindrom
- Shwachman-Diamondov sindrom[13][15]
- Shizofrenija
- Silver-Russellov sindrom[21]
- Specifično oštećenje jezika[13][17]
- Tritanopija ili tritanomalija[13]
- Williamsov sindrom[16][13][22]
- Zellwegerov sindrom[23]
Hromosomski poremećaji
Sljedeća stanja uzrokovana su promjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 7:
- Williamsov sindrom je uzrokovan delecijom genetičkog materijala iz dijela dugog (q) kraka hromosoma 7. Deletirana regija koja se nalazi na položaju 11.23 (zapisano kao 7q11.23) označena je kao kritična regija Williamsovog sindroma. Ova regija uključuje više od 20 gena, a i vjeruje se da su karakteristične osobine Williamsovog sindroma vjerovatno povezane s gubitkom više gena u ovoj regiji.
Iako je identificirano nekoliko specifičnih gena povezanih s Williamsovim sindromom, veza između većine onih u izbrisanom području i simptoma Williamsovog sindroma je nepoznata.
- Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 7 mogu uzrokovati usporeni rast i razvoj, mentalni poremećaj, karakteristične crte lica, abnormalnosti skeleta, odgođen govor i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatnu kopiju dijela hromosoma 7 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija 7) ili nedostatak segmenta hromosoma u svakoj ćeliji (djelomična monosomija 7). U nekim slučajevima nekoliko se gradivnih blokova DNK (nukleotida) deletira ili duplira u dijelu hromosoma 7. Moguća je i kružna struktura nazvana prstenasti hromosom 7. Prstenasti hromosom nastaje kad se oba kraja sprekinutog og hromosoma međusobno spoje.[24]
Citogenetičke pruge
Idiogrami G-pruganoh ljudskog hromosoma 7
G-prugani hromosom ideogram of human 7 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga/bendova na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrazac G-pruga ljudskog hromosoma 7 u tri različite rezolucije (400,[25] 550[26] and 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[27] Ovaj tip idoograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[28]
| Chr. | Krak p – kratki q – dugi |
Pruga[29] | ISCN start[30] |
ISCN stop |
Bazni par start |
Bazni par< stop |
Boja | Gustoća |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 7 | p | 22.3 | 0 | 227 | 1 | 2.800.000 | gneg | |
| 7 | p | 22.2 | 227 | 397 | 2.800.001 | 4.500.000 | gpos | 25 |
| 7 | p | 22.1 | 397 | 610 | 4.500.001 | 7.200.000 | gneg | |
| 7 | p | 21.3 | 610 | 908 | 7.200.001 | 13.700.000 | gpos | 100 |
| 7 | p | 21.2 | 908 | 965 | 13.700.001 | 16.500.000 | gneg | |
| 7 | p | 21.1 | 965 | 1121 | 16.500.001 | 20.900.000 | gpos | 100 |
| 7 | p | 15.3 | 1121 | 1419 | 20.900.001 | 25.500.000 | gneg | |
| 7 | p | 15.2 | 1419 | 1589 | 25.500.001 | 27.900.000 | gpos | 50 |
| 7 | p | 15.1 | 1589 | 1816 | 27.900.001 | 28.800.000 | gneg | |
| 7 | p | 14.3 | 1816 | 1986 | 28.800.001 | 34.900.000 | gpos | 75 |
| 7 | p | 14.2 | 1986 | 2043 | 34.900.001 | 37.100.000 | gneg | |
| 7 | p | 14.1 | 2043 | 2327 | 37.100.001 | 43.300.000 | gpos | 75 |
| 7 | p | 13 | 2327 | 2639 | 43.300.001 | 45.400.000 | gneg | |
| 7 | p | 12.3 | 2639 | 2838 | 45.400.001 | 49.000.000 | gpos | 75 |
| 7 | p | 12.2 | 2838 | 2909 | 49.000.001 | 50.500.000 | gneg | |
| 7 | p | 12.1 | 2909 | 3093 | 50.500.001 | 53.900.000 | gpos | 75 |
| 7 | p | 11.2 | 3093 | 3306 | 53.900.001 | 58.100.000 | gneg | |
| 7 | p | 11.1 | 3306 | 3448 | 58.100.001 | 60.100.000 | acen | |
| 7 | q | 11.1 | 3448 | 3689 | 60.100.001 | 62.100.000 | acen | |
| 7 | q | 11.21 | 3689 | 3973 | 62.100.001 | 67.500.000 | gneg | |
| 7 | q | 11.22 | 3973 | 4171 | 67.500.001 | 72.700.000 | gpos | 50 |
| 7 | q | 11.23 | 4171 | 4597 | 72.700.001 | 77.900.000 | gneg | |
| 7 | q | 21.11 | 4597 | 4994 | 77.900.001 | 86.700.000 | gpos | 100 |
| 7 | q | 21.12 | 4994 | 5108 | 86.700.001 | 88.500.000 | gneg | |
| 7 | q | 21.13 | 5108 | 5292 | 88.500.001 | 91.500.000 | gpos | 75 |
| 7 | q | 21.2 | 5292 | 5406 | 91.500.001 | 93.300.000 | gneg | |
| 7 | q | 21.3 | 5406 | 5661 | 93.300.001 | 98.400.000 | gpos | 75 |
| 7 | q | 22.1 | 5661 | 6129 | 98.400.001 | 104.200.000 | gneg | |
| 7 | q | 22.2 | 6129 | 6300 | 104.200.001 | 104.900.000 | gpos | 50 |
| 7 | q | 22.3 | 6300 | 6470 | 104.900.001 | 107.800.000 | gneg | |
| 7 | q | 31.1 | 6470 | 6683 | 107.800.001 | 115.000.000 | gpos | 75 |
| 7 | q | 31.2 | 6683 | 6867 | 115.000.001 | 117.700.000 | gneg | |
| 7 | q | 31.31 | 6867 | 7094 | 117.700.001 | 121.400.000 | gpos | 75 |
| 7 | q | 31.32 | 7094 | 7208 | 121.400.001 | 124.100.000 | gneg | |
| 7 | q | 31.33 | 7208 | 7364 | 124.100.001 | 127.500.000 | gpos | 75 |
| 7 | q | 32.1 | 7364 | 7449 | 127.500.001 | 129.600.000 | gneg | |
| 7 | q | 32.2 | 7449 | 7576 | 129.600.001 | 130.800.000 | gpos | 25 |
| 7 | q | 32.3 | 7576 | 7803 | 130.800.001 | 132.900.000 | gneg | |
| 7 | q | 33 | 7803 | 8031 | 132.900.001 | 138.500.000 | gpos | 50 |
| 7 | q | 34 | 8031 | 8371 | 138.500.001 | 143.400.000 | gneg | |
| 7 | q | 35 | 8371 | 8612 | 143.400.001 | 148.200.000 | gpos | 75 |
| 7 | q | 36.1 | 8612 | 8910 | 148.200.001 | 152.800.000 | gneg | |
| 7 | q | 36.2 | 8910 | 9080 | 152.800.001 | 155.200.000 | gpos | 25 |
| 7 | q | 36.3 | 9080 | 9350 | 155.200.001 | 159.345.973 | gneg |
- Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom je AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito je CG-bogata i bogata genima; acen Centromere; var – Varijabilna regija; stalk: drška.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
