ESPN

Espin, poznat i kao protein 36 autosomno recesivne gluhoće tipa 36 ili protein ektoplazmatske specializacije, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ESPN sa hromosoma 1.^[1] Espin je mikrofilament-vezujući protein.

ESPN
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jevi	GeneCards:
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	n/a	n/a
Ensembl	n/a	n/a
UniProt	n a	n/a
RefSeq (mRNK)	n/a	n/a
RefSeq (bjelančevina)	n/a	n/a
Lokacija (UCSC)	n/a	n/a
PubMed pretraga	n/a	n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Amiokiselininska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 854 aminokiseline, a molekulska težina Da. 91 733^[2]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MALEQALQAA		RQGELDVLRS		LHAAGLLGPS		LRDPLDALPV		HHAARAGKLH
CLRFLVEEAA		LPAAARARNG		ATPAHDASAT		GHLACLQWLL		SQGGCRVQDK
DNSGATVLHL		AARFGHPEVV		NWLLHHGGGD		PTAATDMGAL		PIHYAAAKGD
FPSLRLLVEH		YPEGVNAQTK		NGATPLYLAC		QEGHLEVTQY		LVQECGADPH
ARAHDGMTPL		HAAAQMGHSP		VIVWLVSCTD		VSLSEQDKDG		ATAMHFAASR
GHTKVLSWLL		LHGGEISADL		WGGTPLHDAA		ENGELECCQI		LVVNGAELDV
RDRDGYTAAD		LSDFNGHSHC		TRYLRTVENL		SVEHRVLSRD		PSAELEAKQP
DSGMSSPNTT		VSVQPLNFDL		SSPTSTLSNY		DSCSSSHSSI		KGQHPPCGLS
SARAADIQSY		MDMLNPELGL		PRGTIGKPTP		PPPPPSFPPP		PPPPGTQLPP
PPPGYPAPKP		PVGPQAADIY		MQTKNKLRHV		ETEALKKELS		SCDGHDGLRR
QDSSRKPRAF		SKQPSTGDYY		RQLGRCPGET		LAARPGMAHS		EEVRARQPAR
AGCPRLGPAA		RGSLEGPSAP		PQAALLPGNH		VPNGCAADPK		ASRELPPPPP
PPPPPLPEAA		SSPPPAPPLP		LESAGPGCGQ		RRSSSSTGST		KSFNMMSPTG
DNSELLAEIK		AGKSLKPTPQ		SKGLTTVFSG		IGQPAFQPDS		PLPSVSPALS
PVRSPTPPAA		GFQPLLNGSL		VPVPPTTPAP		GVQLDVEALI		PTHDEQGRPI
PEWKRQVMVR		KMQLKMQEEE		EQRRKEEEEE		ARLASMPAWR		RDLLRKKLEE
EREQKRKEEE		RQKQEELRRE		KEQSEKLRTL		GYDESKLAPW		QRQVILKKGD
IAKY

Funkcija

Espin je multifunkcionalni protein koji povezuje aktin. Ima glavnu ulogu u regulaciji organizacije, dimenzija, dinamike i signalnih kapaciteta specijalizacija tipa mikrovilusa bogatih aktinskim filamentima koji posreduju u senzornoj transdukciji u različitim mehanosenzornim i hemosenzornim ćelijama.^[1]

Klinički značaj

Mutacije ovog gena su povezane sa autosomno recesivnom neurosenzornom gluhoćom, autosomno dominantnom senzornervnom gluhoćom bez vestibulnog zahvata i DFNB36.^[1]