ACVRL1

From Wikipedia, the free encyclopedia

ACVRL1
Remove ads

Receptor R3 serin/treonin-protein kinaze je enzim koji je kod ljudi kodiran genom ACVRL1.[5][6][7]

Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...

ACVRL1 je receptor u signalnom putu TGF-beta. Poznat je i kao aktivinska receptoolika kinaza 1 ili ALK1.

Remove ads

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 503 aminokiseline, a molekulska težina 56.124 Da.[8].

1020304050
MTLGSPRKGLLMLLMALVTQGDPVKPSRGPLVTCTCESPHCKGPTCRGAW
CTVVLVREEGRHPQEHRGCGNLHRELCRGRPTEFVNHYCCDSHLCNHNVS
LVLEATQPPSEQPGTDGQLALILGPVLALLALVALGVLGLWHVRRRQEKQ
RGLHSELGESSLILKASEQGDSMLGDLLDSDCTTGSGSGLPFLVQRTVAR
QVALVECVGKGRYGEVWRGLWHGESVAVKIFSSRDEQSWFRETEIYNTVL
LRHDNILGFIASDMTSRNSSTQLWLITHYHEHGSLYDFLQRQTLEPHLAL
RLAVSAACGLAHLHVEIFGTQGKPAIAHRDFKSRNVLVKSNLQCCIADLG
LAVMHSQGSDYLDIGNNPRVGTKRYMAPEVLDEQIRTDCFESYKWTDIWA
FGLVLWEIARRTIVNGIVEDYRPPFYDVVPNDPSFEDMKKVVCVDQQTPT
IPNRLAADPVLSGLAQMMRECWYPNPSARLTALRIKKTLQKISNSPEKPK
VIQ
Remove ads

Funkcija

Ovaj gen kodira receptor ćelijske površine tipa I za superporodicu liganada TGF-beta. S drugim receptorima tipa I dijeli visok stupanj sličnosti u poddomenima serin-treonin kinaza, regiji bogatoj glicinom i serinom (zvanoim GS-domen) koji prethodi domenu kinaze i kratkom repu C-terminala. Kodirani protein, koji se ponekad naziva i ALK1, dijeli slične domenske strukture sa drugim blisko povezanim proteinima ALK ili proteinima kinaze sličnim aktivinu koji tvore potporodicu receptorskih serin/treonin kinaza. Mutacije u ovom genu povezane su s hemoragičnom telangiektazijom tipa 2, poznatom i kao Rendu-Osler-Weberov sindrom 2.[7]

Remove ads

Patologija

Mutacija germinativne linije ACVRL1 su povezane sa:

Somatski mozaicizam u ACVRL1 povezan je s teškom plućnom arterijskom hipertenzijom.[11]

ACVRL1 direktno stupa u interakciju s lipoproteinom niske gustoće (LDL), što implicira da bi mogao inicirati rane faze ateroskleroze.[12]

Utvrđeno je da je abnormalna aktivnost ACVRL1 usko povezana s idiopatskom plućnom arterijskom hipertenzijom.

Kao cilj lijekova

  • Dalantercept je eksperimentalni inhibitor ALK1.[13]

Bliske/porodično-srodne kinaze

(Ne miješati s anaplazijska limfomska kinaza (ALK))
ALK4 je ACVR1B, ALK7 je ACVR1C, a ALK5 je [dio] receptor TGF-β tip I.[14]

Također pogledajte

  • Signalni put TG-beta, pogledajte sažetu tabelu za ALK*

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads