ACVRL1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Receptor R3 serin/treonin-protein kinaze je enzim koji je kod ljudi kodiran genom ACVRL1.[5][6][7]
ACVRL1 je receptor u signalnom putu TGF-beta. Poznat je i kao aktivinska receptoolika kinaza 1 ili ALK1.
Remove ads
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 503 aminokiseline, a molekulska težina 56.124 Da.[8].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTLGSPRKGL | LMLLMALVTQ | GDPVKPSRGP | LVTCTCESPH | CKGPTCRGAW | ||||
CTVVLVREEG | RHPQEHRGCG | NLHRELCRGR | PTEFVNHYCC | DSHLCNHNVS | ||||
LVLEATQPPS | EQPGTDGQLA | LILGPVLALL | ALVALGVLGL | WHVRRRQEKQ | ||||
RGLHSELGES | SLILKASEQG | DSMLGDLLDS | DCTTGSGSGL | PFLVQRTVAR | ||||
QVALVECVGK | GRYGEVWRGL | WHGESVAVKI | FSSRDEQSWF | RETEIYNTVL | ||||
LRHDNILGFI | ASDMTSRNSS | TQLWLITHYH | EHGSLYDFLQ | RQTLEPHLAL | ||||
RLAVSAACGL | AHLHVEIFGT | QGKPAIAHRD | FKSRNVLVKS | NLQCCIADLG | ||||
LAVMHSQGSD | YLDIGNNPRV | GTKRYMAPEV | LDEQIRTDCF | ESYKWTDIWA | ||||
FGLVLWEIAR | RTIVNGIVED | YRPPFYDVVP | NDPSFEDMKK | VVCVDQQTPT | ||||
IPNRLAADPV | LSGLAQMMRE | CWYPNPSARL | TALRIKKTLQ | KISNSPEKPK | ||||
VIQ |
Remove ads
Funkcija
Ovaj gen kodira receptor ćelijske površine tipa I za superporodicu liganada TGF-beta. S drugim receptorima tipa I dijeli visok stupanj sličnosti u poddomenima serin-treonin kinaza, regiji bogatoj glicinom i serinom (zvanoim GS-domen) koji prethodi domenu kinaze i kratkom repu C-terminala. Kodirani protein, koji se ponekad naziva i ALK1, dijeli slične domenske strukture sa drugim blisko povezanim proteinima ALK ili proteinima kinaze sličnim aktivinu koji tvore potporodicu receptorskih serin/treonin kinaza. Mutacije u ovom genu povezane su s hemoragičnom telangiektazijom tipa 2, poznatom i kao Rendu-Osler-Weberov sindrom 2.[7]
Remove ads
Patologija
Mutacija germinativne linije ACVRL1 su povezane sa:
- nasljednom hemoragijskom telangiektazijom tip 2 (Rendu-Osler-Weberov sindrom 2)[9]
- Plućne arteriovenske malformacije[10]
Somatski mozaicizam u ACVRL1 povezan je s teškom plućnom arterijskom hipertenzijom.[11]
ACVRL1 direktno stupa u interakciju s lipoproteinom niske gustoće (LDL), što implicira da bi mogao inicirati rane faze ateroskleroze.[12]
Utvrđeno je da je abnormalna aktivnost ACVRL1 usko povezana s idiopatskom plućnom arterijskom hipertenzijom.
Kao cilj lijekova
- Dalantercept je eksperimentalni inhibitor ALK1.[13]
Bliske/porodično-srodne kinaze
(Ne miješati s anaplazijska limfomska kinaza (ALK))
ALK4 je ACVR1B, ALK7 je ACVR1C, a ALK5 je [dio] receptor TGF-β tip I.[14]
Također pogledajte
- Signalni put TG-beta, pogledajte sažetu tabelu za ALK*
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads