CCDC8

Protein 8 domena upredene zavojnice je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC8.^[5]

CCDC8
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 4LG6
Identifikatori
Aliasi	CCDC8
Vanjski ID-jevi	OMIM: 614145 MGI: 3612184 HomoloGene: 49977 GeneCards: CCDC8
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 19 (čovjek)[1] Bend 19q13.32 Početak 46,410,329 bp[1] Kraj 46,413,564 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 7 (miš)[2] Bend 7|7 A2 Početak 16,726,633 bp[2] Kraj 16,731,441 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • centar organizacije mikrotubula • ćelijska membrana • 3M complex • citoskelet • citoplazma • centrosom • jedro • citosol Biološki proces • regulation of mitotic nuclear division • negative regulation of phosphatase activity • microtubule cytoskeleton organization • Posttranslacione modifikacije Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	83987	434130
Ensembl	ENSG00000169515	ENSMUSG00000041117
UniProt	Q9H0W5	D3YZV8
RefSeq (mRNK)	NM_032040	NM_001101535
RefSeq (bjelančevina)	NP_114429	NP_001095005
Lokacija (UCSC)	Chr 19: 46.41 – 46.41 Mb	Chr 7: 16.73 – 16.73 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MLQIGEDVDY		LLIPREVRLA		GGVWRVISKP		ATKEAEFRER		LTQFLEEEGR
TLEDVARIME		KSTPHPPQPP		KKPKEPRVRR		RVQQMVTPPP		RLVVGTYDSS
NASDSEFSDF		ETSRDKSRQG		PRRGKKVRKM		PVSYLGSKFL		GSDLESEDDE
ELVEAFLRRQ		EKQPSAPPAR		RRVNLPVPMF		EDNLGPQLSK		ADRWREYVSQ
VSWGKLKRRV		KGWAPRAGPG		VGEARLASTA		VESAGVSSAP		EGTSPGDRLG
NAGDVCVPQA		SPRRWRPKIN		WASFRRRRKE		QTAPTGQGAD		IEADQGGEAA
DSQREEAIAD		QREGAAGNQR		AGAPADQGAE		AADNQREEAA		DNQRAGAPAE
EGAEAADNQR		EEAADNQRAE		APADQRSQGT		DNHREEAADN		QRAEAPADQG
SEVTDNQREE		AVHDQRERAP		AVQGADNQRA		QARAGQRAEA		AHNQRAGAPG
IQEAEVSAAQ		GTTGTAPGAR		ARKQVKTVRF		QTPGRFSWFC		KRRRAFWHTP
RLPTLPKRVP		RAGEARNLRV		LRAEARAEAE		QGEQEDQL

Funkcija

Ovaj gen kodira protein koji sadrži domen upredene zavojnice. Kodirani protein funkcionira kao kofaktor potreban za p53 posredovanu apoptozu, nakon oštećenja DNK, a također može imati ulogu u rastu i interakcijama s proteinom citoskeletnog obskurinolikog adaptera 1.

Klinički značaj

Pokazalo se da mutacije u ovom genu uzrokuju 3-M sindrom.^[6]