EGR2

Protein 2 ranog odgovora na rast je protein koji je kod ljudi kodiran genom EGR2. EGR2 (znan i kao Krox20) je transkripcijski faktor regulacije, sa tri mjesta vezanja DNK cinkovog prsta, izrazito eksprimiran u populaciji migrirajućih ćelija nervnog grebena.^[5][6][7] Kasnije se eksprimira u neuronskim ćelijama kranijalne ganglije izvedene iz grebena. Protein kodiran pomoću Krox20 sadrži dva cinkova prsta tipa cys2his2. Ekspresija Krox20 gena ograničena je na rani razvoj stražnjeg mozga.^[6][8] Evolucijski je konzerviran kod kičmenjaka, uključujuči ljude, miševe, kokoši i zebrice.^[9] Osim toga, aminokiselinska sekvenca i većina aspekata uzorka embrionskog gena konzervirani su kod kičmenjaka, što dodatno implicira njegovu ulogu u razvoju stražnjeg mozga.^{[7][10][11][12]} Kada se

EGR2
Identifikatori
Aliasi	EGR2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 129010 MGI: 95296 HomoloGene: 20123 GeneCards: EGR2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 10 (čovjek)[1] Bend 10q21.3 Početak 62,811,996 bp[1] Kraj 62,819,167 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 10 (miš)[2] Bend 10 B5.1|10 34.96 cM Početak 67,535,475 bp[2] Kraj 67,542,188 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje sa DNK • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • HMG box domain binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • vezivanje iona metala • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • nucleic acid binding • ubiquitin protein ligase binding • aktivnost sa transferazom • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • SUMO ligase activity Ćelijska komponenta • citoplazma • jedro • nukleoplazma • intracellular membrane-bounded organelle Biološki proces • cellular response to organic substance • rhythmic behavior • peripheral nervous system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • rhombomere 3 development • brain segmentation • transcription by RNA polymerase II • protein sumoylation • rhombomere 3 formation • transcription, DNA-templated • response to insulin • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • brain development • rhombomere 5 formation • protein export from nucleus • learning or memory • skeletal muscle cell differentiation • Schwann cell differentiation • regulation of neuronal synaptic plasticity • myelination • facial nerve structural organization • regulation of ossification • motor neuron axon guidance • fat cell differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	1959	13654
Ensembl	ENSG00000122877	ENSMUSG00000037868
UniProt	P11161	P08152
RefSeq (mRNK)	NM_000399 NM_001136177 NM_001136178 NM_001136179 NM_001321037	NM_010118 NM_001347458
RefSeq (bjelančevina)	NP_000390 NP_001129649 NP_001129650 NP_001129651 NP_001307966	NP_001334387 NP_034248 NP_001360912 NP_001360914 NP_001360915 NP_001360916
Lokacija (UCSC)	Chr 10: 62.81 – 62.82 Mb	Chr 10: 67.54 – 67.54 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Krox20 deletira na miševima, sposobnost kodiranja proteina gena Krox20 (uključujući domen vezanja DNK cinkovog prsta) se smanjuje. Ovi miševi ne mogu preživjeti nakon rođenja i pokazuju velike nedostatke stražnjeg mozga.^[6][8] Ovi nedostaci uključuju, ali nisu ograničeni na nedostatke u formiranju kranijalnih čulnihih ganglija, djelimičnu fuziju trigeminusog živca (V) s facijalnim (VII) i slušnim (VII) živcima, proksimalni korijeni živaca koji izlaze iz ovih ganglija bili su neorganizirani i isprepleteni jedni s drugima pri ulasku u moždano stablo, a došlo je i do spajanja glosofaringeusog (IX) nervnog kompleksa.^[13][14][15]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 476 aminokiselina, а molekulska težina 50.302.^[16]

10		20		30		40		50
MMTAKAVDKI		PVTLSGFVHQ		LSDNIYPVED		LAATSVTIFP		NAELGGPFDQ
MNGVAGDGMI		NIDMTGEKRS		LDLPYPSSFA		PVSAPRNQTF		TYMGKFSIDP
QYPGASCYPE		GIINIVSAGI		LQGVTSPAST		TASSSVTSAS		PNPLATGPLG
VCTMSQTQPD		LDHLYSPPPP		PPPYSGCAGD		LYQDPSAFLS		AATTSTSSSL
AYPPPPSYPS		PKPATDPGLF		PMIPDYPGFF		PSQCQRDLHG		TAGPDRKPFP
CPLDTLRVPP		PLTPLSTIRN		FTLGGPSAGV		TGPGASGGSE		GPRLPGSSSA
AAAAAAAAAY		NPHHLPLRPI		LRPRKYPNRP		SKTPVHERPY		PCPAEGCDRR
FSRSDELTRH		IRIHTGHKPF		QCRICMRNFS		RSDHLTTHIR		THTGEKPFAC
DYCGRKFARS		DERKRHTKIH		LRQKERKSSA		PSASVPAPST		ASCSGGVQPG
GTLCSSNSSS		LGGGPLAPCS		SRTRTP

Simboli

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

Funkcija

Protein 2 za odgovor na rani rast je transkripcijski faktor s tri tandemska cinkova prsta tipa C2H2. Mutacije u ovom genu povezane su s autosomno dominantnom Charcot-Marie-Toothovom bolesti, tip 1D,^[17] Dejerine–Sottasovom bolesti,^[18] i kongenitalnom hipomijelinacijskom neuropatijom.^[19] Dvije studije povezale su ekspresiju "EGR2" sa proliferacijom osteoprogenitora^[20] i ćelijske linije izvedene iz Ewingovog sarkoma, koji je visoko agresivan rak povezan s kostima.^[21]

Novo istraživanje sugerira da je Krox20 - ili njegov nedostatak – uzrok muške prijezrelosne ćelavosti.^[22]