FAM60A

Član 10 poriodice acil-CoA dehidrogenaza je protein koji je kod ljudi kodiran genom ACAD10.^[5]

FAM60A
Identifikatori
Aliasi	SINHCAF
Vanjski ID-jevi	OMIM: 615027 MGI: 1929091 HomoloGene: 10494 GeneCards: SINHCAF
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 12 (čovjek)[1] Bend 12p11.21 Početak 31,280,584 bp[1] Kraj 31,327,058 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 6 (miš)[2] Bend 6|6 G3 Početak 148,822,533 bp[2] Kraj 148,847,965 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • Sin3 complex • jedro Biološki proces • negative regulation of cell migration • positive regulation of cell population proliferation • negative regulation of cell differentiation Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	58516	56306
Ensembl	ENSG00000139146 ENSG00000276371	ENSMUSG00000039985
UniProt	Q9NP50	Q8C8M1
RefSeq (mRNK)	NM_001135811 NM_001135812 NM_021238	NM_019643 NM_001355645 NM_001361398
RefSeq (bjelančevina)	NP_001129283 NP_001129284 NP_067061	NP_062617 NP_001342574 NP_001348327
Lokacija (UCSC)	Chr 12: 31.28 – 31.33 Mb	Chr 6: 148.82 – 148.85 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.059 aminokiselina, a molekulska težina 118.834 Da.^[6].

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin

L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MCVRSCFQSP		RLQWVWRTAF		LKHTQRRHQG		SHRWTHLGGS		TYRAVIFDMG
GVLIPSPGRV		AAEWEVQNRI		PSGTILKALM		EGGENGPWMR		FMRAEITAEG
FLREFGRLCS		EMLKTSVPVD		SFFSLLTSER		VAKQFPVMTE		AITQIRAKGL
QTAVLSNNFY		LPNQKSFLPL		DRKQFDVIVE		SCMEGICKPD		PRIYKLCLEQ
LGLQPSESIF		LDDLGTNLKE		AARLGIHTIK		VNDPETAVKE		LEALLGFTLR
VGVPNTRPVK		KTMEIPKDSL		QKYLKDLLGI		QTTGPLELLQ		FDHGQSNPTY
YIRLANRDLV		LRKKPPGTLL		PSAHAIEREF		RIMKALANAG		VPVPNVLDLC
EDSSVIGTPF		YVMEYCPGLI		YKDPSLPGLE		PSHRRAIYTA		MNTVLCKIHS
VDLQAVGLED		YGKQGDYIPR		QVRTWVKQYR		ASETSTIPAM		ERLIEWLPLH
LPRQQRTTVV		HGDFRLDNLV		FHPEEPEVLA		VLDWELSTLG		DPLADVAYSC
LAHYLPSSFP		VLRGINDCDL		TQLGIPAAEE		YFRMYCLQMG		LPPTENWNFY
MAFSFFRVAA		ILQGVYKRSL		TGQASSTYAE		QTGKLTEFVS		NLAWDFAVKE
GFRVFKEMPF		TNPLTRSYHT		WARPQSQWCP		TGSRSYSSVP		EASPAHTSRG
GLVISPESLS		PPVRELYHRL		KHFMEQRVYP		AEPELQSHQA		SAARWSPSPL
IEDLKEKAKA		EGLWNLFLPL		EADPEKKYGA		GLTNVEYAHL		CELMGTSLYA
PEVCNCSAPD		TGNMELLVRY		GTEAQKARWL		IPLLEGKARS		CFAMTEPQVA
SSDATNIEAS		IREEDSFYVI		NGHKWWITGI		LDPRCQLCVF		MGKTDPHAPR
HRQQSVLLVP		MDTPGIKIIR		PLTVYGLEDA		PGGHGEVRFE		HVRVPKENMV
LGPGRGFEIA		QGRLGPGRIH		HCMRLIGFSE		RALALMKARV		KSRLAFGKPL
VEQGTVLADI		AQSRVEIEQA		RLLVLRAAHL		MDLAGNKAAA		LDIAMIKMVA
PSMASRVIDR		AIQAFGAAGL		SSDYPLAQFF		TWARALRFAD		GPDEVHRATV
AKLELKHRI

Struktura

Ovaj gen kodira člana porodice enzima acyl-CoA-dehidrogenaza (ACAD), koji učestvuju u beta-oksidaciji masnih kiselina u mitohondrijama. Kodirani enzim sadrži domen hidrolaza na N-terminalnom dijelu, katalitski domen serin/treoninske protein-kinaze u centralnoj regiji i konzerviran ACAD domen na C-kraju. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta ovog gena, ali priroda nekih od ovih varijanti nije utvrđena cijelom dužinom.^[5]

Klinički značaj

U narodu Pima, ACAD10 identificiran je kao gen povezan s dijabetesom tipa 2, rezistencijom na insulin i poremećenim metabolizmom lipida. Konkretno, dva jednonukleotidna polimorfizma, rs601663 i rs659964, značajno su povezani s ovim simptomima u velikoj populaciji ljudi Pima i američkih starosjedilaca.^[7]

Interakcije

Korištenjem masene spektrometrije za procjenu afiniteta, zaključuje se interakcija kada je afinitet proteinske sonde dobuijen iz ekstrakata ćelija bilo poliklonskim antitijelom ili epitopskom oznakom, a pridruženi partner za interakciju je identificiran metodima masene spektrometrije. Koristeći ovaj metod, pokazalo se da ACAD10 komunicira sa P2RY8, NDUFA10, NTRK3, SLC2A12, LPAR4, PTH1R, COLEC10, APP, MAS1, CD79A, BSG, i ubikvitinom C.^[8]