MMAB

Mitohondrijska kob(I)rinskokiselinska a,c-diamid-adenoziltransferaza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom MMAB.^[5][6][7]

MMAB
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2IDX
Identifikatori
Aliasi	MMAB
Vanjski ID-jevi	OMIM: 607568 MGI: 1924947 HomoloGene: 12680 GeneCards: MMAB
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 12 (čovjek)[1] Bend 12q24.11 Početak 109,553,715 bp[1] Kraj 109,573,580 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 5 (miš)[2] Bend 5|5 F Početak 114,569,095 bp[2] Kraj 114,582,121 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • aktivnost sa transferazom • nucleotide binding • cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • cobalamin binding Ćelijska komponenta • mitochondrial matrix • mitohondrija Biološki proces • cobalamin metabolic process • cobalamin biosynthetic process Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	326625	77697
Ensembl	ENSG00000139428	ENSMUSG00000029575
UniProt	Q96EY8	Q9D273
RefSeq (mRNK)	NM_052845	NM_029956 NM_001347398
RefSeq (bjelančevina)	NP_443077	NP_001334327 NP_084232
Lokacija (UCSC)	Chr 12: 109.55 – 109.57 Mb	Chr 5: 114.57 – 114.58 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 250 aminokiselina, a molekulska težina 27.388 Da.^[8].

10		20		30		40		50
MAVCGLGSRL		GLGSRLGLRG		CFGAARLLYP		RFQSRGPQGV		EDGDRPQPSS
KTPRIPKIYT		KTGDKGFSST		FTGERRPKDD		QVFEAVGTTD		ELSSAIGFAL
ELVTEKGHTF		AEELQKIQCT		LQDVGSALAT		PCSSAREAHL		KYTTFKAGPI
LELEQWIDKY		TSQLPPLTAF		ILPSGGKISS		ALHFCRAVCR		RAERRVVPLV
QMGETDANVA		KFLNRLSDYL		FTLARYAAMK		EGNQEKIYMK		NDPSAESEGL

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Funkcija

Ovaj gen kodira enzim kob(I)jirinatna kiselina a, c-diamid-adenoziltransferaza, koji katalizira posljednji korak u pretvaranju vitamina B₁₂ u adenozilkobalamin (AdoCbl), vitamina B₁₂ koji sadrži koenzim za metilmalonil-CoA mutazu.^[7]

Klinički značaj

Mutacije u genu su uzrok metilmalonske acidurije zbog zavisnog vezanja vitamina B₁₂ sa komplementarnom grupom cblB.^[7]