PCBD1

Pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom PCBD1.^[5][6]

PCBD1
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP
Identifikatori
Aliasi	PCBD1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 126090 MGI: 94873 HomoloGene: 57028 GeneCards: PCBD1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 10 (čovjek)[1] Bend 10q22.1 Početak 70,882,280 bp[1] Kraj 70,888,565 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 10 (miš)[2] Bend 10 B4|10 32.14 cM Početak 60,925,110 bp[2] Kraj 60,930,103 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001105 transcription coactivator activity • phenylalanine 4-monooxygenase activity • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • lyase activity • vezivanje identičnih proteina • 4-alpha-hydroxytetrahydrobiopterin dehydratase activity Ćelijska komponenta • nukleoplazma • Egzosom • jedro • citoplazma • citosol Biološki proces • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein heterooligomerization • L-phenylalanine catabolic process • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • tetrahydrobiopterin biosynthetic process • protein homotetramerization • regulation of protein homodimerization activity • L-phenylalanine metabolic process Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	5092	13180
Ensembl	ENSG00000166228	ENSMUSG00000020098
UniProt	P61457	P61458
RefSeq (mRNK)	NM_000281 NM_001289797 NM_001323004 NM_001001939	NM_025273
RefSeq (bjelančevina)	NP_000272 NP_001276726 NP_001309933	NP_079549
Lokacija (UCSC)	Chr 10: 70.88 – 70.89 Mb	Chr 10: 60.93 – 60.93 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 104 aminokiseline, а molekulska težina 12.000 Da.^[7]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MAGKAHRLSA		EERDQLLPNL		RAVGWNELEG		RDAIFKQFHF		KDFNRAFGFM
TRVALQAEKL		DHHPEWFNVY		NKVHITLSTH		ECAGLSERDI		NLASFIEQVA
VSMT

Funkcija

Ovaj gen kodira pterin-4 alfa-karbinolamin dehidratazu, enzim uključen u hidroksilaciju fenilalanina. Nedostatak ovog enzima dovodi do hiperfenilalaninemije. Enzim regulira homodimerizaciju jedarnog faktora 1 hepatocitnog transkripcijskog faktora (HNF1).^[6]

Interakcije

Dokazano je da PCBD1 ima interakcije sa DYRK1B ^[8] i HNF1A.^[9][10]