PDGFB
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Podjedinica B trombocitno-izvedenog faktora rasta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PDGFB sa hromosoma 22.[5][6]
Remove ads
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 241 aminokiselina, a molekulska težina 27.283 Da.[6]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MNRCWALFLS | LCCYLRLVSA | EGDPIPEELY | EMLSDHSIRS | FDDLQRLLHG | ||||
| DPGEEDGAEL | DLNMTRSHSG | GELESLARGR | RSLGSLTIAE | PAMIAECKTR | ||||
| TEVFEISRRL | IDRTNANFLV | WPPCVEVQRC | SGCCNNRNVQ | CRPTQVQLRP | ||||
| VQVRKIEIVR | KKPIFKKATV | TLEDHLACKC | ETVAAARPVT | RSPGGSQEQR | ||||
| AKTPQTRVTI | RTVRVRRPPK | GKHRKFKHTH | DKTALKETLG | A |
Remove ads
Funkcija
Protein kodiran ovim genom je član porodice trombocitnih faktora rasta. Četiri člana ove porodice su mitogeni faktori za ćelije mezenhimskog porijekla i karakteriše ih motiv od osam cisteina. Ovaj genski proizvod može postojati ili kao homodimer (PDGF-BB) ili kao heterodimer sa polipeptidnim faktorom rasta alfa (PDGFA) koji potiče od trombocita (PDGF-AB), gdje su dimeri povezani disulfidnim vezama.
Remove ads
Klinički značaj
Mutacije ovog gena povezane su sa meningiomom. Recipročne translokacije između hromozoma 22 i 17, na mjestima gdje su locirani geni PDGFB i COL1A1 ili, alternativno, abnormalni mali prekobrojni prstenasti hromosom spajaju ova dva gena u formiraju COL1A-PDGFB fuzijski gen. Ovaj fuzijski gen u velikoj mjeri prekomjerno proizvodi PDGFB i smatra se odgovornim za izazivanje razvoja i/ili progresije tri blisko povezana fibroblastna i miofibroblastna tumora kože: fibroblastom divovskih ćelija, dermatofibrosarcoma protuberans i sarkomski dermatofibrosarkom protuberans.[7]
Za gen PDGFB, identificirane su dvije prerađene varijante transkripta.[8]
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads
