PDGFB

From Wikipedia, the free encyclopedia

PDGFB
Remove ads

Podjedinica B trombocitno-izvedenog faktora rasta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PDGFB sa hromosoma 22.[5][6]

Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...
Remove ads

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 241 aminokiselina, a molekulska težina 27.283 Da.[6]

1020304050
MNRCWALFLSLCCYLRLVSAEGDPIPEELYEMLSDHSIRSFDDLQRLLHG
DPGEEDGAELDLNMTRSHSGGELESLARGRRSLGSLTIAEPAMIAECKTR
TEVFEISRRLIDRTNANFLVWPPCVEVQRCSGCCNNRNVQCRPTQVQLRP
VQVRKIEIVRKKPIFKKATVTLEDHLACKCETVAAARPVTRSPGGSQEQR
AKTPQTRVTIRTVRVRRPPKGKHRKFKHTHDKTALKETLGA
Remove ads

Funkcija

Protein kodiran ovim genom je član porodice trombocitnih faktora rasta. Četiri člana ove porodice su mitogeni faktori za ćelije mezenhimskog porijekla i karakteriše ih motiv od osam cisteina. Ovaj genski proizvod može postojati ili kao homodimer (PDGF-BB) ili kao heterodimer sa polipeptidnim faktorom rasta alfa (PDGFA) koji potiče od trombocita (PDGF-AB), gdje su dimeri povezani disulfidnim vezama.

Remove ads

Klinički značaj

Mutacije ovog gena povezane su sa meningiomom. Recipročne translokacije između hromozoma 22 i 17, na mjestima gdje su locirani geni PDGFB i COL1A1 ili, alternativno, abnormalni mali prekobrojni prstenasti hromosom spajaju ova dva gena u formiraju COL1A-PDGFB fuzijski gen. Ovaj fuzijski gen u velikoj mjeri prekomjerno proizvodi PDGFB i smatra se odgovornim za izazivanje razvoja i/ili progresije tri blisko povezana fibroblastna i miofibroblastna tumora kože: fibroblastom divovskih ćelija, dermatofibrosarcoma protuberans i sarkomski dermatofibrosarkom protuberans.[7]

Za gen PDGFB, identificirane su dvije prerađene varijante transkripta.[8]

Također pogledajte

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads