POP5

Podjedinica POP5 ribonukleaze P/proteina MRP je enzim koji je kod ljudi kodiran genom POP5.^[5][6]

POP5
Identifikatori
Aliasi	POP5
Vanjski ID-jevi	OMIM: 609992 MGI: 2151221 HomoloGene: 41076 GeneCards: POP5
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 12 (čovjek)[1] Bend 12q24.31 Početak 120,578,764 bp[1] Kraj 120,581,402 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 5 (miš)[2] Bend 5|5 F Početak 115,373,895 bp[2] Kraj 115,383,410 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • ribonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • hydrolase activity • ribonuclease P activity Ćelijska komponenta • Jedarce • nucleolar ribonuclease P complex • jedro • nukleoplazma • ribonuclease MRP complex • multimeric ribonuclease P complex Biološki proces • RNA metabolic process • RNA phosphodiester bond hydrolysis • RNA phosphodiester bond hydrolysis, endonucleolytic • tRNA processing • protein lipoylation • tRNA 5'-leader removal • rRNA processing Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	51367	117109
Ensembl	ENSG00000167272	ENSMUSG00000060152
UniProt	Q969H6	Q9DB28
RefSeq (mRNK)	NM_015918 NM_198201 NM_198202	NM_026398
RefSeq (bjelančevina)	NP_057002 NP_937845	NP_080674 NP_001390591
Lokacija (UCSC)	Chr 12: 120.58 – 120.58 Mb	Chr 5: 115.37 – 115.38 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

U nedavnom radu navodi se da hipoplazija hrskavice i dlake (CHH) uzrokovana je mutacijama u genu koji kodira komponentu RNK RNaza MRP. Još nije poznato kako ove mutacije utiču na funkciju ove endoribonukleaze. Istraživan je učinak mutacija u P3 domenu na vezivanje proteina i nabiranje RNK. Dobijeni podaci pokazuju da su brojne supstitucije nukleotida P3 smanjile efikasnost njegove interakcije sa Rpp25 i Rpp20, dvije proteinske podjedinice koje se vezuju kao heterodimer za ovaj domen. Supstitucija 40G > A povezana sa CHH, kao i zamjena ostatka 47, gotovo je potpuno poništila vezivanje Rpp25 i Rpp20 u različitim testovima. Također, druge mutacije P3 povezane sa CHH smanjile su efikasnost kojom je RNaza MRP RNK vezana za Rpp25-Rpp20. Ovi podaci pokazuju da se najvažniji ostaci za vezivanje dimera Rpp25-Rpp20 nalaze u apikalnoj matičnoj petlji domena P3. Strukturne analize pomoću NMR-a nisu samo pokazale da ova petlja može usvojiti strukturu trostruke pseudopetlje, već su pokazale i da supstitucija 40G > A mijenja nabiranje ovog dijela domena P3. Tipodaci su prvi koji pružaju uvid u molekulski mehanizam kojim mutacije povezane s CHH utiču na funkciju RNaze MRP.^[7]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 163 aminokiseline, a molekulska težina 18.820 Da.^[8]

10		20		30		40		50
MVRFKHRYLL		CELVSDDPRC		RLSLDDRVLS		SLVRDTIARV		HGTFGAAACS
IGFAVRYLNA		YTGIVLLRCR		KEFYQLVWSA		LPFITYLENK		GHRYPCFFNT
LHVGGTIRTC		QKFLIQYNRR		QLLILLQNCT		DEGEREAIQK		SVTRSCLLEE
EEESGEEAAE		AME

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin