TSC1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Protein 1 gomoljaste skleroze (TSC1), poznat i kao hamartin, je protein koji je kod ljudi kodiran genom TSC1.[5]
Remove ads
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.164 aminokiseline, а molekulska težina 129.767 Da.[6]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAQQANVGEL | LAMLDSPMLG | VRDDVTAVFK | ENLNSDRGPM | LVNTLVDYYL | ||||
| ETSSQPALHI | LTTLQEPHDK | HLLDRINEYV | GKAATRLSIL | SLLGHVIRLQ | ||||
| PSWKHKLSQA | PLLPSLLKCL | KMDTDVVVLT | TGVLVLITML | PMIPQSGKQH | ||||
| LLDFFDIFGR | LSSWCLKKPG | HVAEVYLVHL | HASVYALFHR | LYGMYPCNFV | ||||
| SFLRSHYSMK | ENLETFEEVV | KPMMEHVRIH | PELVTGSKDH | ELDPRRWKRL | ||||
| ETHDVVIECA | KISLDPTEAS | YEDGYSVSHQ | ISARFPHRSA | DVTTSPYADT | ||||
| QNSYGCATST | PYSTSRLMLL | NMPGQLPQTL | SSPSTRLITE | PPQATLWSPS | ||||
| MVCGMTTPPT | SPGNVPPDLS | HPYSKVFGTT | AGGKGTPLGT | PATSPPPAPL | ||||
| CHSDDYVHIS | LPQATVTPPR | KEERMDSARP | CLHRQHHLLN | DRGSEEPPGS | ||||
| KGSVTLSDLP | GFLGDLASEE | DSIEKDKEEA | AISRELSEIT | TAEAEPVVPR | ||||
| GGFDSPFYRD | SLPGSQRKTH | SAASSSQGAS | VNPEPLHSSL | DKLGPDTPKQ | ||||
| AFTPIDLPCG | SADESPAGDR | ECQTSLETSI | FTPSPCKIPP | PTRVGFGSGQ | ||||
| PPPYDHLFEV | ALPKTAHHFV | IRKTEELLKK | AKGNTEEDGV | PSTSPMEVLD | ||||
| RLIQQGADAH | SKELNKLPLP | SKSVDWTHFG | GSPPSDEIRT | LRDQLLLLHN | ||||
| QLLYERFKRQ | QHALRNRRLL | RKVIKAAALE | EHNAAMKDQL | KLQEKDIQMW | ||||
| KVSLQKEQAR | YNQLQEQRDT | MVTKLHSQIR | QLQHDREEFY | NQSQELQTKL | ||||
| EDCRNMIAEL | RIELKKANNK | VCHTELLLSQ | VSQKLSNSES | VQQQMEFLNR | ||||
| QLLVLGEVNE | LYLEQLQNKH | SDTTKEVEMM | KAAYRKELEK | NRSHVLQQTQ | ||||
| RLDTSQKRIL | ELESHLAKKD | HLLLEQKKYL | EDVKLQARGQ | LQAAESRYEA | ||||
| QKRITQVFEL | EILDLYGRLE | KDGLLKKLEE | EKAEAAEAAE | ERLDCCNDGC | ||||
| SDSMVGHNEE | ASGHNGETKT | PRPSSARGSS | GSRGGGGSSS | SSSELSTPEK | ||||
| PPHQRAGPFS | SRWETTMGEA | SASIPTTVGS | LPSSKSFLGM | KARELFRNKS | ||||
| ESQCDEDGMT | SSLSESLKTE | LGKDLGVEAK | IPLNLDGPHP | SPPTPDSVGQ | ||||
| LHIMDYNETH | HEHS |
Remove ads
Funkcija
TSC1 funkcionira kao košaperon koji inhibira aktivnost šaperonskih ATPaza šaperona Hsp90 (protein toplotnog šoka-90) i usporava njegov ciklus praćenja. Tsc1 funkcionira kao posrednik Hsp90 u praćenju klijenata kinaze i nekinaze, uključujući Tsc2, čime se sprječava njihova sveprisutna i degradacija u proteasomu.[7] TSC1, TSC2 i TBC1D7 je kompleks više proteina poznat i kao kompleks TSC. Ovaj kompleks negativno regulira signalizaciju mTORC1, funkcionirajući kao protein koji aktivira GTPazu (GAP) za malu GTPazu Rheb, bitan aktivator mTORC1. TSC kompleks je uključen u supresiju tumora.
Remove ads
Klinički značaj
Defekti ovog gena mogu uzrokovati tuberoznu sklerozu, zbog funkcionalnog oštećenja kompleksa TSC. Oni u TSC1 mogu biti i uzrok fokusne korteksne displazije . TSC1 može biti uključen u zaštitu moždanih neurona u CA3 regiji hipokampusa od posljedica moždanog udara.[8]
Interakcije
Pokazano je da TSC1 stupa u interakciju sa:
Također pogledajte
- Prorein tuberozne skleroze
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads
