TSC1

From Wikipedia, the free encyclopedia

TSC1
Remove ads

Protein 1 gomoljaste skleroze (TSC1), poznat i kao hamartin, je protein koji je kod ljudi kodiran genom TSC1.[5]

Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...
Remove ads

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.164 aminokiseline, а molekulska težina 129.767 Da.[6]

1020304050
MAQQANVGELLAMLDSPMLGVRDDVTAVFKENLNSDRGPMLVNTLVDYYL
ETSSQPALHILTTLQEPHDKHLLDRINEYVGKAATRLSILSLLGHVIRLQ
PSWKHKLSQAPLLPSLLKCLKMDTDVVVLTTGVLVLITMLPMIPQSGKQH
LLDFFDIFGRLSSWCLKKPGHVAEVYLVHLHASVYALFHRLYGMYPCNFV
SFLRSHYSMKENLETFEEVVKPMMEHVRIHPELVTGSKDHELDPRRWKRL
ETHDVVIECAKISLDPTEASYEDGYSVSHQISARFPHRSADVTTSPYADT
QNSYGCATSTPYSTSRLMLLNMPGQLPQTLSSPSTRLITEPPQATLWSPS
MVCGMTTPPTSPGNVPPDLSHPYSKVFGTTAGGKGTPLGTPATSPPPAPL
CHSDDYVHISLPQATVTPPRKEERMDSARPCLHRQHHLLNDRGSEEPPGS
KGSVTLSDLPGFLGDLASEEDSIEKDKEEAAISRELSEITTAEAEPVVPR
GGFDSPFYRDSLPGSQRKTHSAASSSQGASVNPEPLHSSLDKLGPDTPKQ
AFTPIDLPCGSADESPAGDRECQTSLETSIFTPSPCKIPPPTRVGFGSGQ
PPPYDHLFEVALPKTAHHFVIRKTEELLKKAKGNTEEDGVPSTSPMEVLD
RLIQQGADAHSKELNKLPLPSKSVDWTHFGGSPPSDEIRTLRDQLLLLHN
QLLYERFKRQQHALRNRRLLRKVIKAAALEEHNAAMKDQLKLQEKDIQMW
KVSLQKEQARYNQLQEQRDTMVTKLHSQIRQLQHDREEFYNQSQELQTKL
EDCRNMIAELRIELKKANNKVCHTELLLSQVSQKLSNSESVQQQMEFLNR
QLLVLGEVNELYLEQLQNKHSDTTKEVEMMKAAYRKELEKNRSHVLQQTQ
RLDTSQKRILELESHLAKKDHLLLEQKKYLEDVKLQARGQLQAAESRYEA
QKRITQVFELEILDLYGRLEKDGLLKKLEEEKAEAAEAAEERLDCCNDGC
SDSMVGHNEEASGHNGETKTPRPSSARGSSGSRGGGGSSSSSSELSTPEK
PPHQRAGPFSSRWETTMGEASASIPTTVGSLPSSKSFLGMKARELFRNKS
ESQCDEDGMTSSLSESLKTELGKDLGVEAKIPLNLDGPHPSPPTPDSVGQ
LHIMDYNETHHEHS
Remove ads

Funkcija

TSC1 funkcionira kao košaperon koji inhibira aktivnost šaperonskih ATPaza šaperona Hsp90 (protein toplotnog šoka-90) i usporava njegov ciklus praćenja. Tsc1 funkcionira kao posrednik Hsp90 u praćenju klijenata kinaze i nekinaze, uključujući Tsc2, čime se sprječava njihova sveprisutna i degradacija u proteasomu.[7] TSC1, TSC2 i TBC1D7 je kompleks više proteina poznat i kao kompleks TSC. Ovaj kompleks negativno regulira signalizaciju mTORC1, funkcionirajući kao protein koji aktivira GTPazu (GAP) za malu GTPazu Rheb, bitan aktivator mTORC1. TSC kompleks je uključen u supresiju tumora.

Remove ads

Klinički značaj

Defekti ovog gena mogu uzrokovati tuberoznu sklerozu, zbog funkcionalnog oštećenja kompleksa TSC. Oni u TSC1 mogu biti i uzrok fokusne korteksne displazije . TSC1 može biti uključen u zaštitu moždanih neurona u CA3 regiji hipokampusa od posljedica moždanog udara.[8]

Interakcije

Pokazano je da TSC1 stupa u interakciju sa:

Također pogledajte

  • Prorein tuberozne skleroze

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads