Protein Bloomovog sindroma
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Protein Bloomovog sindroma je protein koji je kod ljudi kodiran genom BLM sa hromosoma 15, koji nije eksprimiran u Bloomovom sindromu.[5]
Genski proizvod Bloomovog sindroma povezan je sa RecQ podskupom DNK helikaze koji sadrži DExH kutiju i ima aktivnosti DNK stimulirane ATPaze i ATP-ovisne DNK helikaze. Mutacije koje uzrokuju Bloomov sindrom deletiraju ili mijenjaju motive helikaze i mogu onemogućiti aktivnost 3' → 5' helikaze. Normalni protein može djelovati na suzbijanje neodgovarajuće homologne rekombinacije.[6]
Remove ads
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.417 aminokiselina, a molekulska težina 159.000 Da.[5]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAVPQNNLQ | EQLERHSART | LNNKLSLSKP | KFSGFTFKKK | TSSDNNVSVT | ||||
NVSVAKTPVL | RNKDVNVTED | FSFSEPLPNT | TNQQRVKDFF | KNAPAGQETQ | ||||
RGGSKSLLPD | FLQTPKEVVC | TTQNTPTVKK | SRDTALKKLE | FSSSPDSLST | ||||
INDWDDMDDF | DTSETSKSFV | TPPQSHFVRV | STAQKSKKGK | RNFFKAQLYT | ||||
TNTVKTDLPP | PSSESEQIDL | TEEQKDDSEW | LSSDVICIDD | GPIAEVHINE | ||||
DAQESDSLKT | HLEDERDNSE | KKKNLEEAEL | HSTEKVPCIE | FDDDDYDTDF | ||||
VPPSPEEIIS | ASSSSSKCLS | TLKDLDTSDR | KEDVLSTSKD | LLSKPEKMSM | ||||
QELNPETSTD | CDARQISLQQ | QLIHVMEHIC | KLIDTIPDDK | LKLLDCGNEL | ||||
LQQRNIRRKL | LTEVDFNKSD | ASLLGSLWRY | RPDSLDGPME | GDSCPTGNSM | ||||
KELNFSHLPS | NSVSPGDCLL | TTTLGKTGFS | ATRKNLFERP | LFNTHLQKSF | ||||
VSSNWAETPR | LGKKNESSYF | PGNVLTSTAV | KDQNKHTASI | NDLERETQPS | ||||
YDIDNFDIDD | FDDDDDWEDI | MHNLAASKSS | TAAYQPIKEG | RPIKSVSERL | ||||
SSAKTDCLPV | SSTAQNINFS | ESIQNYTDKS | AQNLASRNLK | HERFQSLSFP | ||||
HTKEMMKIFH | KKFGLHNFRT | NQLEAINAAL | LGEDCFILMP | TGGGKSLCYQ | ||||
LPACVSPGVT | VVISPLRSLI | VDQVQKLTSL | DIPATYLTGD | KTDSEATNIY | ||||
LQLSKKDPII | KLLYVTPEKI | CASNRLISTL | ENLYERKLLA | RFVIDEAHCV | ||||
SQWGHDFRQD | YKRMNMLRQK | FPSVPVMALT | ATANPRVQKD | ILTQLKILRP | ||||
QVFSMSFNRH | NLKYYVLPKK | PKKVAFDCLE | WIRKHHPYDS | GIIYCLSRRE | ||||
CDTMADTLQR | DGLAALAYHA | GLSDSARDEV | QQKWINQDGC | QVICATIAFG | ||||
MGIDKPDVRF | VIHASLPKSV | EGYYQESGRA | GRDGEISHCL | LFYTYHDVTR | ||||
LKRLIMMEKD | GNHHTRETHF | NNLYSMVHYC | ENITECRRIQ | LLAYFGENGF | ||||
NPDFCKKHPD | VSCDNCCKTK | DYKTRDVTDD | VKSIVRFVQE | HSSSQGMRNI | ||||
KHVGPSGRFT | MNMLVDIFLG | SKSAKIQSGI | FGKGSAYSRH | NAERLFKKLI | ||||
LDKILDEDLY | INANDQAIAY | VMLGNKAQTV | LNGNLKVDFM | ETENSSSVKK | ||||
QKALVAKVSQ | REEMVKKCLG | ELTEVCKSLG | KVFGVHYFNI | FNTVTLKKLA | ||||
ESLSSDPEVL | LQIDGVTEDK | LEKYGAEVIS | VLQKYSEWTS | PAEDSSPGIS | ||||
LSSSRGPGRS | AAEELDEEIP | VSSHYFASKT | RNERKRKKMP | ASQRSKRRKT | ||||
ASSGSKAKGG | SATCRKISSK | TKSSSIIGSS | SASHTSQATS | GANSKLGIMA | ||||
PPKPINRPFL | KPSYAFS |
Remove ads
Mejoza

Rekombinacija tokom mejoze je često inicirana prekidom dvostrukog lanca DNK (DSB). Tokom rekombinacije, dijelovi DNK na 5' krajevima prekida se odsijecaju u procesu koji se zove resekcija. U koraku invazije lanca koji slijedi, nadvišena 3' kraj slomljenog molekula DNK tada "napada" DNK homolognog hromosoma koji nije slomljen. Nakon invazije lanca, daljnji slijed događaja može pratiti bilo koji od dva glavna puta koji vode do krosingovera (CO) ili bez njega (NCO) rekombinanta (pogledajte Genetička rekombinacija i donji dio slike u ovom odjeljku).
Pupajući kvasac Saccharomyces cerevisiae kodira ortolog proteina Bloomovog sindroma (BLM) koji je označen kao Sgs1 (mali supresor rasta 1). Sgs1(BLM) je helikaza koja funkcionira popravkama homolognom rekombinacijom DSB-a. Čini se da je helikaza Sgs1(BLM) centralni regulator većine rekombinacijskih događaja koji se dešavaju tokom mejoza uS. cerevisiae.[7] Tokom normalne mejoze Sgs1(BLM) je odgovoran za usmjeravanje rekombinacije ka alternativnom formiranju ili ranih NCO-a ili Hollidayevih spona zglobnih molekula, pri čemu se potonji kasnije rješavaju kao COs.[7]
U biljci Arabidopsis thaliana, homolozi Sgs1(BLM) helikaze djeluju kao glavne barijere za mejotsko stvaranje CO.[8] Smatra se da ove helikaze istiskuju invazivni lanac, omogućavajući njegovo udvostručavanje s drugim 3'-prepustnim krajem DSB-a, što dovodi do formiranja NCO rekombinantnog procesa postupkom koji se naziva udvostručavanje lanca ovisno o sintezi (SDSA) (vidi Genetička rekombinacija i sliku na ovaj odeljak). Procjenjuje se da je samo oko 4% DSB-a popravljeno rekombinacijom CO,[9] Sequela-Arnaud et al.[8] sugerirajići da su brojevi CO ograničeni zbog dugoročnih troškova rekombinacije CO, odnosno razbijanja povoljnih genetičkih kombinacija alela stvorenih prošlim prirodnim odabiranjem.
Remove ads
Interakcije
Pokazalo se da protein Bloomovog sindroma reaguje sa:
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads