CACNA2D3

Naponski ovisna podjedinica 3 kalcijevog kanala alfa2/delta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CACNA2D3 sa hromosoma 3, lokus 3p21.1.^[5]

CACNA2D3
Identifikatori
Aliasi	CACNA2D3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 606399 MGI: 1338890 HomoloGene: 74929 GeneCards: CACNA2D3
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 3 (čovjek)[1] Bend 3p21.1-p14.3 Početak 54,122,547 bp[1] Kraj 55,074,557 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 14 (miš)[2] Bend 14|14 A3 Početak 28,626,900 bp[2] Kraj 29,443,821 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje iona metala • voltage-gated ion channel activity • calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity Ćelijska komponenta • integral component of membrane • ćelijska membrana • membrana • Naponom kontrolirani kalcijev kanal Biološki proces • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • calcium ion transport • calcium ion transmembrane transport • cardiac conduction Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	55799	12294
Ensembl	ENSG00000157445	ENSMUSG00000021991
UniProt	Q8IZS8	Q9Z1L5
RefSeq (mRNK)	NM_018398	NM_009785
RefSeq (bjelančevina)	NP_060868	NP_033915
Lokacija (UCSC)	Chr 3: 54.12 – 55.07 Mb	Chr 14: 28.63 – 29.44 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.091 aminokiselina, а molekulska težina 123.011 Da.^[6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MAGPGSPRRA		SRGASALLAA		ALLYAALGDV		VRSEQQIPLS		VVKLWASAFG
GEIKSIAAKY		SGSQLLQKKY		KEYEKDVAIE		EIDGLQLVKK		LAKNMEEMFH
KKSEAVRRLV		EAAEEAHLKH		EFDADLQYEY		FNAVLINERD		KDGNFLELGK
EFILAPNDHF		NNLPVNISLS		DVQVPTNMYN		KDPAIVNGVY		WSESLNKVFV
DNFDRDPSLI		WQYFGSAKGF		FRQYPGIKWE		PDENGVIAFD		CRNRKWYIQA
ATSPKDVVIL		VDVSGSMKGL		RLTIAKQTVS		SILDTLGDDD		FFNIIAYNEE
LHYVEPCLNG		TLVQADRTNK		EHFREHLDKL		FAKGIGMLDI		ALNEAFNILS
DFNHTGQGSI		CSQAIMLITD		GAVDTYDTIF		AKYNWPDRKV		RIFTYLIGRE
AAFADNLKWM		ACANKGFFTQ		ISTLADVQEN		VMEYLHVLSR		PKVIDQEHDV
VWTEAYIDST		LPQAQKLTDD		QGPVLMTTVA		MPVFSKQNET		RSKGILLGVV
GTDVPVKELL		KTIPKYKLGI		HGYAFAITNN		GYILTHPELR		LLYEEGKKRR
KPNYSSVDLS		EVEWEDRDDV		LRNAMVNRKT		GKFSMEVKKT		VDKGKRVLVM
TNDYYYTDIK		GTPFSLGVAL		SRGHGKYFFR		GNVTIEEGLH		DLEHPDVSLA
DEWSYCNTDL		HPEHRHLSQL		EAIKLYLKGK		EPLLQCDKEL		IQEVLFDAVV
SAPIEAYWTS		LALNKSENSD		KGVEVAFLGT		RTGLSRINLF		VGAEQLTNQD
FLKAGDKENI		FNADHFPLWY		RRAAEQIPGS		FVYSIPFSTG		PVNKSNVVTA
STSIQLLDER		KSPVVAAVGI		QMKLEFFQRK		FWTASRQCAS		LDGKCSISCD
DETVNCYLID		NNGFILVSED		YTQTGDFFGE		IEGAVMNKLL		TMGSFKRITL
YDYQAMCRAN		KESSDGAHGL		LDPYNAFLSA		VKWIMTELVL		FLVEFNLCSW
WHSDMTAKAQ		KLKQTLEPCD		TEYPAFVSER		TIKETTGNIA		CEDCSKSFVI
QQIPSSNLFM		VVVDSSCLCE		SVAPITMAPI		EIRYNESLKC		ERLKAQKIRR
RPESCHGFHP		EENARECGGA		PSLQAQTVLL		LLPLLLMLFS		R

Funkcija

Ovaj gen kodira člana porodice alfa-2/delta podjedinica, proteina u kompleksu kalcijski kanal zavisnom od napona. Kalcijski kanali posreduju u dotoku iona kalcija u ćeliju nakon polarizacije membrane i sastoje se od kompleksa alfa-1, alfa-2/delta, beta i gama podjedinica u omjeru 1:1:1:1. Postoje različite verzije svake od ovih podjedinica, ili eksprimirane iz sličnih gena ili rezultat alternativne prerade. Istraživanja na vrlo sličnom proteinu kod kunića sugeriraju da se opisani protein cijepa na alfa-2 i delta podjedinicu. Uočene su alternativne transkripcijske varijante transkripta ovog gena, ali nisu detaljno okarakterisane.

Klinički značaj

Brojne studije prijavile su povezanost između metilacija gena CACNA2D3 i kancera.

Rak dojke

Utišavanje transkripcije gena CACNA2D3 ovisno o metilaciji može doprinijeti metastatskom fenotipu karcinom dojke. Analiza metilacije u CACNA2D3 CpG otoka može imati potencijal kao biomarker za rizik od razvoja metastatske bolesti.^[7]

Rak želuca

Gubitak ekspresije gena CACNA2D3 preko aberantne hipermetilacije promotora može doprinijeti karcinogenezi želuca, a metilacija CACNA2D3 je koristan prognostički marker za pacijente s uznapredovalim rakom želuca.^[8] Fizičko vježbanje korelirano je sa nižom učestalošću metilacija CACNA2D3-a.^[9]