Hromosom 3

Hromosom 3 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka (2n = 46). Ljudi normalno imaju dvije kopije ovoga hromosoma. Hromosom 3 sadrži oko 200 miliona baznih parova (bp), a njegov gradivni materijal predstavlja oko 6,5% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 3
Kariogram para hromosoma 3 kod muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	198,295,559 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	1.024 (CCDS)[2]
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Metacentrik[3] (90.9 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 3
Entrez	Hromosom 3
NCBI	Hromosom 3
UCSC	Hromosom 3
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000003 (FASTA)
GenBank	CM000665 (FASTA)

Identifikacija gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači primijenjuju različite pristupe za predikciju broja gena na svakom hromosomu, procjena broja pripadajućih gena varira. Hromosom 3 vjerovatno sadrži između 1.100 and 1.500 gena.

Geni

Broj gena

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 3. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Projekt konsenzusnog označavanje sekvenci) (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.^[5]

Baza podataka	Protein-kodirajući geni	Geni nekodirajuće RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	1.024	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	1.036	483	761	[6]	2017-05-12
Ensembl	1.073	1.158	761	[7]	2017-03-29
UniProt	1,081	—	—	[8]	2018-02-28
NCBI	1.085	1.108	902	[9][10][11]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 3. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki ili p krak

Djelimična lista gena smještenih na (kratkom) p-kraku ljudskog hromosoma 3:

• ALAS1: Kodira aminolevulinat, delta–, sintaza 1
• APEH: Kodira acilaminokiseline-otpuštajući enzim
• ARPP-21: Kodira cAMP-regulitrani fosfoprotein, 21 kDa
• AZI2: Kodira 5-azacitidin-inducirani protein 2
• BRK1: Kodira SCAR/WAVE aktinsku nukleirajuću kompleksnu podjedinicu
• BRPF1: Kodira bromodomen i PHD-prst, koji sadrži protein 1
• BTD: Kodira biotinidazu
• C3orf14: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 3, predviđanja DNK-vežućeg proteina.
• C3orf62: Kodira otvoreni okvir čitanja 62 hromosoma 3
• CACNA2D3: Kodira naponski-ovisni kalcijev kanal, , alfa 2/podjedinica delta 3
• CCR5: Kodira hemokinski (C-C motv) receptor 5
• CGGBP1: Kodira CGG triplet ponavljajućeg vezanja proteina 1
• CMTM7: Kodira CKLF-oliki MARVEL koji sadrži transmembranski domen 7
• CNTN4: Kodira kontaktin 4
• COL7A1:Kodira kolagen, tip VII, alfa 1 distrofijsku epidermolysis bullosa (dominantnu i recesivnu)
• CRBN: Kodira cereblonski protein
• DCLK3: Kodira bikortinoliku kinazu 3
• EAF1: Kodira ELL-pridruženi faktor 1
• ENTPD3: Kodira ektonukleozid-trifofat difosfohidrolazu 3
• FAM107A: Kodira člana A porodice proteina sa sličnošću sekvenci 107
• FAM19A1: Kodira člana A porodice proteina sa sličnošću sekvenci 19, hemokinoliki C-C motiv
• FBXL2: Kodira F-kutijski leucinom bogati ponavljajući protein 2
• FOXP1: Kodira ukosničku kutiju proteina P1
• FRA3A: Kodira obični afidikolinski tip proteinskog fragilnog mjesta fra(3)(p24.2)
• FRMD4B: Kodira proteinski FERM-domen koji sadrži 4B
• GMPPB: Kodira GDP-manoznu pirofosforilazu B
• HEMK1:Kodira protein porodice HemK-metiltransferaza, član 1
• HIGD1A:Kodira člana 1A porodice proteina HIG1-domena
• LARS2: Kodira mitohondrijsku leucil-tRNK-sintetazu
• LIMD1: Kodira protein 1 sa LIM domenom
• LINC00312: Kodira dugu međugensku nekodirajuću RNK 312
• MITF: Kodira mikroftalmiji-pridruženi transkripcijski faktor
• MLH1: Kodira mutL homolog 1 nepolipnog tipa 2 raka debelog crijeva (E. coli)
• MYRIP: Kodira miozin VIIA i Rab interaktivni protein
• NBEAL2: Kodira neurobeahinoliki protein 2
• NDUFAF3:Kodira enzim NADH-dehidrogenaza ubikvinon 1 subkompleks alfa skupa faktora 3
• NKTR: Kodira protein koji prepoznaje NK-tumor
• NPRL2: Kodira 2-liki regulatorni protein dušik-permeaza
• OXTR: Kodira receptor oksitocina
• PHF7: Kodira protein 7 PHD-prsta
• PTHR1: Kodira parathormonski receptor 1
• QRICH1: Kodira protein QRICH1, znan i kao glutaminom boati protein 1,
• RBM6: Kodira RNK-vezujući protein 6
• RPP14:Kodira podjedinicu p14 ribonukleaznog P-proteina
• SCN5A:Kodira tip V alfa naponski ovisnog natrijskog kanala (sindrom 3 dugog QT u EKG-u)
• SETD5: Kodira SE-domen sa proteinom 5
• SFMBT1: Kodira Scm-liki protein sa četiri domena 1 mbt
• SLC25A20: Kodira ćlana 20 porodice 25 proteina rastvornih nosača (karnitin/acilkarnitin-translokaza)
• STT3B: Kodira katalitsku podjedinicu oligosahariltransferaznog kompleksa
• SYNPR: Kodira sinaptoporin
• TCAIM : Kodira mitohondrijski protein T-ćelijskog inhibitora aktivacije
• TDGF1: Kodira teratokarcinom-izvedeni faktor rasta 1
• TMEM158: Kodira transmembranski protein 158
• TMIE: Kodira transmembranski protein unutrašnjeg uha
• TRAK1: Kodira prenos kinezin-vezujućeg proteina 1
• TRANK1: Kodira protein tetratrikopeptidnog i ankirinskog ponavljanja koje sadrži protein 1
• TUSC2: Kodira kandidata 2 gena supresije tumora
• UCN2: Kodira urokortin-2
• ULK4: Kodira UNC-51-oliku kinazu 4
• VGLL3: Kodira člana 3 porodice rudimentolikih proteina
• VHL: Kodira supresora von Hippel-Lindauovog tumora
• ZMYND10: Kodira cinkov prst MYND-tipa sa proteinom 10
• ZNF502: Kodira protein 502 cinkovog prsta
• ZNF621: Kodira protein cinkovog prsta 621

Dugi ili q krak

Djelimična lista gena smještenih na (dugo) q-kraku ljudskog hromozoma 3:

• ADIPOQ: Kodira adiponektin
• AMOTL2: Kodira angiomotinoliki protein 2
• ARHGAP31:Kodira Rho GTPaza aktivirajući protein 31
• TIMMDC1:Kodira protein TIMMDC1
• C3orf70: Kodira otvoreni okvir čitanja 70 hromosoma 3
• CAMPD1: Kodira protein kamptodaktilije
• CCDC80: Kodira protein upredene zavojnice sa proteinom 80
• CD200R1: Kodira receptor 1 glikoproteina ćelijske površine CD200
• CLDND1: Kodira klaudinski domen sa proteinom 1
• CPN2: Kodira podjedinicu 2 karboksipeptidaza N
• CPOX: Kodira koproporfirinogen-oksidazu (koproporfirija, harderoporfirija)
• DPPA2: Kodira protein razvojne pluripotencije, pridružene proteinu 2
• DZIP3: Kodira protein DAZ-interaktivnog proteina 3 cinkovog prsta
• EAF2: Kodira ELL-pridruženi faktor 2
• EFCC1: Kodira EF-šaku i domen upredene zavojnice sa proteinom 1
• ETM1: Kodira protein esencijalnog tremora 1
• ETV5: Kodira ETS-varijantu proteina 5
• FAM43A: Kodira člana A protrinske porodice sa sličnošći sekvence 43
• FAM162A: Kodira člana A protrinske porodice sa sličnošći sekvence 162
• GYG1: Kodira glikogenin-1
• HACD2: Kodira protein 3-hidroksiacil-CoA dehidrataza 2
• HGD: Kodira homogentizatnu 1,2-dioksigenazu (homogentizat-oksidaza)
• IFT122: Kodira protein unutarflagelskog genskog transporta 122
• KIAA1257: Kodira protein KIAA1257
• LNCR5: Kodira protein 5 osjetljivosti na rak pluća
• LMLN: Kodira leishmanolizin-oliki protein (porodica metalopeptidaza M8)
• LRRC15: Kodira leucinom bogato ponavljanje sa proteinom 15
• LSG1: Kodira veliku podjedinicu homologa GTPaze 1
• MB21D2: Kodira protein Mab-21 domena sa proteinom 2
• MCCC1: Kodira metilkrotonoil-koenzim A karboksilaze 1 (alfa)
• MYLK: Kodira protein telokin
• NFKBIZ: Kodira NF-kapa-B inhibitor zeta
• PARP14: Kodira člana 14 proteina Poli(ADP-riboze) porodice polimeraza
• PCCB: Kodira propionil koenzim A karboksilaza, polipeptid beta
• PDCD10: Kodira protein programirane ćeliske smrti 10
• PIK3CA: Kodira katalitsku alfa polipeptidnu fosfoinozitid-3-kinazu,
• RAB7: Kodira RAB7, člana porodice RAS-onkogena
• RETNLB: Kodira reistinoliki protein beta
• RHO: Kodira vidni pigment rodopsin v
• RIOX2: Kodira ribosomnu oksigenazu 2
• SELT: Kodira selenoprotein T
• SENP7: Kodira sentrin-specifičnu proteazu 7
• SERP1: Kodira stres-vezani protein 1 endoplazmatskog retikuluma
• SOX2: Kodira transkripcijski faktor
• SOX2OT: Kodira SOX2-preklapajući transkript
• SPG14: Kodira protein spazamske paraplegije 14 (autosomno recesivne)
• SRPRB: Kodira prepoznavanje signalnih čestica receptorske podjedinice beta
• TM4SF1: Kodira člana 1 porodice transmembranskih proteina 4 L6
• TP63: Kodira tumorski protein p63
• TRAT1: Kodira T-ćelijski receptoru pridruženi i transmembranski adapter 1
• USH3A: Kodira protein Usherovog sindroma 3A
• ZBED2: Kodira protein cinkovog prsta BED-tipa sa proteinom 2
• ZNF9: Kodira protein 9 cinkovog prsta (ćelijska retrovirusna nukleinska kiselina koja veže protein)

Bolesti i poremećaji

Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na ljudskom hromosomu 3:

• Akutna mijeloidna leukemija (AML)
• Alkaptonurija
• Aritmogena desnokomorska displazija
• Atransferinemija
• Autizam
• Autosomna dominantna očna atrofija
• Blefarofimoza sa inverzijom epikantusa i ptozom tip 1
• Bolest skladištenja glikogena
• Brugadaov sindrom
• Castilloova groznica
• Charcot–Marie–Toothova bolest tip 2
• Charcot–Marie–Toothova bolest
• Dandy–Walkerov sindrom
• Ektodaktilijski alučaj 4
• Epidermolysis bullosa dystrophica
• Esencijalni tremori
• Glaukom primarno otvorenog ugla
• Gluhoća
• Hailey–Haileyeva bolest
• Harderoporfirinurija
• Hipotermija
• Jansenova metafizna hondrodisplazija
• Katarakti
• Kavernirani angiom
• Komplementacijska grupa c xeroderma pigmentosum
• Koproporfirija
• Leukoencefalopatija sa nestajanjem bijele mase
• Limfomi
• Metafizna hondrodisplazija Murk-Jansenovog tipa
• Mikrokorija
• Miotonusna distrofija
• Möbiusov sindrom
• Mojamojska bolest
• Mukopolisaharidoza
• Nasljedna koproporfirija
• Nasljedna motorna i senzorna neuropatija Okinawa tipa
• Nasljedni nepolipasti rak debelog crijeva
• Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
• Nedostatak biotinidaze
• Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
• Nedostatak krajnjepločne acetilholinesteraze
• Nedostatak proteina S
• Nesindromna gluhoća
• Netolerancija saharoze
• Nizak rast
• Noćno sljepilo
• Osjetljivost na malignu hipotermiju
• Podložnos/osjetljivost na infekcije HIV-virusa
• Porfirija
• Porodična hipobetalipoproteinemija
• Progresivni srčani blok
• Propionska acidemija
• Pseudo-Zellwegerov sindrom
• Rak dojke/debelog crijeva/pluća/gušterače
• Rak jajnika
• Retinitis pigmentosa
• Romano–Wardov sindrom
• Seckelov sindrom
• Sensenbrennerin sindrom
• Septo-očna displazija
• Sindrom ADOA-plus
• Sindrom dugog QT
• Sindrom hromosomske duplikacije 3q
• Sindrom mikrodelecije 3q29
• Sindrom raka Muir–Torreove porodice
• Spinocerebelumska ataksija
• Šećerna bolest
• T-ćelijskom leukemijom translocirani gen
• Usherov sindrom
• von Hippel–Lindauov sindrom
• Waardenburgov sindrom

Lokacije na ljudskom hromozomu 3 povezanae su sa respiratornom insuficijencijom i vjerovatno sa povećanom ozbiljnošću u COVID-19^[12][13]

Citogenetički bendovi (pruge)

G-bendirani idiogrami ljudskog hromosoma 3

G-bendirani idiogram ljudskog hromosoma 3 u rezoluciji 850 bphs. Dužina bendova/pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip ograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživaču genoma.

Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 3 u tri različite rzolucije (400,^[14] 550^[15] and 850^[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).^[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitotoze.^[17]

G-pruge ljudskog hromosoma 3 u rezoluciji 850 bphs^[4]

Hromosom	Krak – p: krtatki, q: dugi	Pruga	ISCN Start[18]	ISCN stop[18]	Bazni par Start	Bazn par Stop	Gustoća
3	p	26.3	0	175	7000100000000000000♠1	7006280000000000000♠2.800.000	gpos	50
3	p	26.2	175	263	7006280000100000000♠2.800.001	7006400000000000000♠4.000.000	gneg
3	p	26.1	263	408	7006400000100000000♠4.000.001	7006810000000000000♠8.100.000	gpos	50
3	p	25.3	408	642	7006810000100000000♠8.100.001	7007116000000000000♠11.600.000	gneg
3	p	25.2	642	759	7007116000010000000♠11.600.001	7007132000000000000♠13.200.000	gpos	25
3	p	25.1	759	963	7007132000010000000♠13.200.001	7007163000000000000♠16.300.000	gneg
3	p	24.3	963	1269	7007163000010000000♠16.300.001	7007238000000000000♠23.800.000	gpos	100
3	p	24.2	1269	1357	7007238000010000000♠23.800.001	7007263000000000000♠26.300.000	gneg
3	p	24.1	1357	1561	7007263000010000000♠26.300.001	7007308000000000000♠30.800.000	gpos	75
3	p	23	1561	1751	7007308000010000000♠30.800.001	7007320000000000000♠32.000.000	gneg
3	p	22.3	1751	1926	7007320000010000000♠32.000.001	7007364000000000000♠36.400.000	gpos	50
3	p	22.2	1926	2013	7007364000010000000♠36.400.001	7007393000000000000♠39.300.000	gneg
3	p	22.1	2013	2188	7007393000010000000♠39.300.001	7007436000000000000♠43.600.000	gpos	75
3	p	21.33	2188	2451	7007436000010000000♠43.600.001	7007441000000000000♠44.100.000	gneg
3	p	21.32	2451	2626	7007441000010000000♠44.100.001	7007442000000000000♠44.200.000	gpos	50
3	p	21.31	2626	3239	7007442000010000000♠44.200.001	7007506000000000000♠50.600.000	gneg
3	p	21.2	3239	3385	7007506000010000000♠50.600.001	7007523000000000000♠52.300.000	gpos	25
3	p	21.1	3385	3676	7007523000010000000♠52.300.001	7007544000000000000♠54.400.000	gneg
3	p	14.3	3676	3910	7007544000010000000♠54.400.001	7007586000000000000♠58.600.000	gpos	50
3	p	14.2	3910	4143	7007586000010000000♠58.600.001	7007638000000000000♠63.800.000	gneg
3	p	14.1	4143	4362	7007638000010000000♠63.800.001	7007697000000000000♠69.700.000	gpos	50
3	p	13	4362	4566	7007697000010000000♠69.700.001	7007741000000000000♠74.100.000	gneg
3	p	12.3	4566	4814	7007741000010000000♠74.100.001	7007798000000000000♠79.800.000	gpos	75
3	p	12.2	4814	4946	7007798000010000000♠79.800.001	7007835000000000000♠83.500.000	gneg
3	p	12.1	4946	5077	7007835000010000000♠83.500.001	7007871000000000000♠87.100.000	gpos	75
3	p	11.2	5077	5135	7007871000010000000♠87.100.001	7007878000000000000♠87.800.000	gneg
3	p	11.1	5135	5266	7007878000010000000♠87.800.001	7007909000000000000♠90.900.000	acen
3	q	11.1	5266	5427	7007909000010000000♠90.900.001	7007940000000000000♠94.000.000	acen
3	q	11.2	5427	5602	7007940000010000000♠94.000.001	7007986000000000000♠98.600.000	gvar
3	q	12.1	5602	5762	7007986000010000000♠98.600.001	7008100300000000000♠100.300.000	gneg
3	q	12.2	5762	5850	7008100300001000000♠100.300.001	7008101200000000000♠101.200.000	gpos	25
3	q	12.3	5850	5996	7008101200001000000♠101.200.001	7008103100000000000♠103.100.000	gneg
3	q	13.11	5996	6229	7008103100001000000♠103.100.001	7008106500000000000♠106.500.000	gpos	75
3	q	13.12	6229	6361	7008106500001000000♠106.500.001	7008108200000000000♠108.200.000	gneg
3	q	13.13	6361	6594	7008108200001000000♠108.200.001	7008111600000000000♠111.600.000	gpos	50
3	q	13.2	6594	6682	7008111600001000000♠111.600.001	7008113700000000000♠113.700.000	gneg
3	q	13.31	6682	6871	7008113700001000000♠113.700.001	7008117600000000000♠117.600.000	gpos	75
3	q	13.32	6871	6973	7008117600001000000♠117.600.001	7008119300000000000♠119.300.000	gneg
3	q	13.33	6973	7148	7008119300001000000♠119.300.001	7008122200000000000♠122.200.000	gpos	75
3	q	21.1	7148	7294	7008122200001000000♠122.200.001	7008124100000000000♠124.100.000	gneg
3	q	21.2	7294	7440	7008124100001000000♠124.100.001	7008126100000000000♠126.100.000	gpos	25
3	q	21.3	7440	7674	7008126100001000000♠126.100.001	7008129500000000000♠129.500.000	gneg
3	q	22.1	7674	7936	7008129500001000000♠129.500.001	7008134000000000000♠134.000.000	gpos	25
3	q	22.2	7936	8053	7008134000001000000♠134.000.001	7008136000000000000♠136.000.000	gneg
3	q	22.3	8053	8228	7008136000001000000♠136.000.001	7008139000000000000♠139.000.000	gpos	25
3	q	23	8228	8461	7008139000001000000♠139.000.001	7008143100000000000♠143.100.000	gneg
3	q	24	8461	8811	7008143100001000000♠143.100.001	7008149200000000000♠149.200.000	gpos	100
3	q	25.1	8811	9001	7008149200001000000♠149.200.001	7008152300000000000♠152.300.000	gneg
3	q	25.2	9001	9162	7008152300001000000♠152.300.001	7008155300000000000♠155.300.000	gpos	50
3	q	25.31	9162	9264	7008155300001000000♠155.300.001	7008157300000000000♠157.300.000	gneg
3	q	25.32	9264	9366	7008157300001000000♠157.300.001	7008159300000000000♠159.300.000	gpos	50
3	q	25.33	9366	9453	7008159300001000000♠159.300.001	7008161000000000000♠161.000.000	gneg
3	q	26.1	9453	9803	7008161000001000000♠161.000.001	7008167900000000000♠167.900.000	gpos	100
3	q	26.2	9803	9949	7008167900001000000♠167.900.001	7008171200000000000♠171.200.000	gneg
3	q	26.31	9949	10183	7008171200001000000♠171.200.001	7008176000000000000♠176.000.000	gpos	75
3	q	26.32	10183	10329	7008176000001000000♠176.000.001	7008179300000000000♠179.300.000	gneg
3	q	26.33	10329	10489	7008179300001000000♠179.300.001	7008183000000000000♠183.000.000	gpos	75
3	q	27.1	10489	10620	7008183000001000000♠183.000.001	7008184800000000000♠184.800.000	gneg
3	q	27.2	10620	10737	7008184800001000000♠184.800.001	7008186300000000000♠186.300.000	gpos	25
3	q	27.3	10737	10883	7008186300001000000♠186.300.001	7008188200000000000♠188.200.000	gneg
3	q	28	10883	11175	7008188200001000000♠188.200.001	7008192600000000000♠192.600.000	gpos	75
3	q	29	11175	11700	7008192600001000000♠192.600.001	7008198295559000000♠198.295.559	gneg

Napomene: gpos: pozitivno obojena regija G-bendova, općenito AT-bogata] i genima siromašna; gneg: regija sa negativno oojenoim G-prugama, općenito CG– i genima bogata; acen centromere. var: variabilne regije; stalk: drška.

Također pogledajte

• Hromosom