CLCN7

Podjedinica alfa hlornog kanala 7, znana i kao H⁺/Cl⁻ razmjenski transporter 7 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CLCN7 sa hromosoma 7.^[5]

CLCN7
Identifikatori
Aliasi	CLCN7
Vanjski ID-jevi	OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 16 (čovjek)[1] Bend 16p13.3 Početak 1,444,934 bp[1] Kraj 1,475,084 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 17 (miš)[2] Bend 17 A3.3|17 12.53 cM Početak 25,352,365 bp[2] Kraj 25,381,078 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • nucleotide binding • ion channel activity • antiporter activity • ATP binding • chloride channel activity • voltage-gated chloride channel activity • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • chloride transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity Ćelijska komponenta • integral component of membrane • Lizozom • GO:0016023 citoplazmatska vezikula • lysosomal membrane • membrana • nukleoplazma • intracellular membrane-bounded organelle Biološki proces • ion transmembrane transport • chloride transport • ion transport • regulation of anion transmembrane transport • response to pH • transmembrane transport • chloride transmembrane transport • GO:0015915 transport Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	1186	26373
Ensembl	ENSG00000103249	ENSMUSG00000036636
UniProt	P51798	O70496
RefSeq (mRNK)	NM_001114331 NM_001287	NM_011930 NM_001317404
RefSeq (bjelančevina)	NP_001107803 NP_001278	NP_001304333 NP_036060
Lokacija (UCSC)	Chr 16: 1.44 – 1.48 Mb	Chr 17: 25.35 – 25.38 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 805 aminokiselina, a molekulska težina 88.679 Da.^[6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MANVSKKVSW		SGRDRDDEEA		APLLRRTARP		GGGTPLLNGA		GPGAARQSPR
SALFRVGHMS		SVELDDELLD		PDMDPPHPFP		KEIPHNEKLL		SLKYESLDYD
NSENQLFLEE		ERRINHTAFR		TVEIKRWVIC		ALIGILTGLV		ACFIDIVVEN
LAGLKYRVIK		GNIDKFTEKG		GLSFSLLLWA		TLNAAFVLVG		SVIVAFIEPV
AAGSGIPQIK		CFLNGVKIPH		VVRLKTLVIK		VSGVILSVVG		GLAVGKEGPM
IHSGSVIAAG		ISQGRSTSLK		RDFKIFEYFR		RDTEKRDFVS		AGAAAGVSAA
FGAPVGGVLF		SLEEGASFWN		QFLTWRIFFA		SMISTFTLNF		VLSIYHGNMW
DLSSPGLINF		GRFDSEKMAY		TIHEIPVFIA		MGVVGGVLGA		VFNALNYWLT
MFRIRYIHRP		CLQVIEAVLV		AAVTATVAFV		LIYSSRDCQP		LQGGSMSYPL
QLFCADGEYN		SMAAAFFNTP		EKSVVSLFHD		PPGSYNPLTL		GLFTLVYFFL
ACWTYGLTVS		AGVFIPSLLI		GAAWGRLFGI		SLSYLTGAAI		WADPGKYALM
GAAAQLGGIV		RMTLSLTVIM		MEATSNVTYG		FPIMLVLMTA		KIVGDVFIEG
LYDMHIQLQS		VPFLHWEAPV		TSHSLTAREV		MSTPVTCLRR		REKVGVIVDV
LSDTASNHNG		FPVVEHADDT		QPARLQGLIL		RSQLIVLLKH		KVFVERSNLG
LVQRRLRLKD		FRDAYPRFPP		IQSIHVSQDE		RECTMDLSEF		MNPSPYTVPQ
EASLPRVFKL		FRALGLRHLV		VVDNRNQVVG		LVTRKDLARY		RLGKRGLEEL
SLAQT

Funkcija

U melanocitnim ćelijama ovaj gen je reguliran mikroftalmijom pridruženim transkripcijskim faktorom.^[7][8]

Klinički značaj

Prijavljeno je da su mutacije u genu CLCN7 povezane s autosomno dominantnom osteopetrozom tipom II, rijetkom bolešću kostiju.^[9]

Također pogledajte

• Hloridni kanal