CLDN14

Klaudin-14 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CLDN14 sa hromosoma 21.^[5][6] Pripada porodici srodnih proteina zvanih klaudini.

CLDN14
Identifikatori
Aliasi	CLDN14
Vanjski ID-jevi	OMIM: 605608 MGI: 1860425 HomoloGene: 8115 GeneCards: CLDN14
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 21 (čovjek)[1] Bend 21q22.13 Početak 36,460,621 bp[1] Kraj 36,576,569 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 16 (miš)[2] Bend 16|16 C4 Početak 93,715,919 bp[2] Kraj 93,809,696 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • structural molecule activity • vezivanje identičnih proteina Ćelijska komponenta • integral component of membrane • međućelijske veze • ćelijska membrana • Endoplazmatski retikulum • membrana • bicellular tight junction Biološki proces • calcium-independent cell-cell adhesion via plasma membrane cell-adhesion molecules • GO:0034622 protein-containing complex assembly Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	23562	56173
Ensembl	ENSG00000159261	ENSMUSG00000047109
UniProt	O95500	Q9Z0S3
RefSeq (mRNK)	NM_001146077 NM_001146078 NM_001146079 NM_012130 NM_144492	NM_001165925 NM_001165926 NM_019500
RefSeq (bjelančevina)	NP_001139549 NP_001139550 NP_001139551 NP_036262 NP_652763	NP_001159397 NP_001159398 NP_062373
Lokacija (UCSC)	Chr 21: 36.46 – 36.58 Mb	Chr 16: 93.72 – 93.81 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 239 aminokiselina, a molekulska težina 25.699 Da.^[6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MASTAVQLLG		FLLSFLGMVG		TLITTILPHW		RRTAHVGTNI		LTAVSYLKGL
WMECVWHSTG		IYQCQIYRSL		LALPQDLQAA		RALMVISCLL		SGIACACAVI
GMKCTRCAKG		TPAKTTFAIL		GGTLFILAGL		LCMVAVSWTT		NDVVQNFYNP
LLPSGMKFEI		GQALYLGFIS		SSLSLIGGTL		LCLSCQDEAP		YRPYQAPPRA
TTTTANTAPA		YQPPAAYKDN		RAPSVTSATH		SGYRLNDYV

Funkcija

Protein kojeg kodira CLDN14 je integralni membranski protein i komponenta čvrstih spojeva, jednog oblika međućelijske adhezije u epitelu ili endotelnim ćelijskim listovima. Čvrsti spojevi formiraju neprekidne brtve oko ćelija i služe kao fizička barijera koja sprečava otopljene tvari i vodu da slobodno prolaze kroz paraćelijski prostor.

Ovi spojevi sastoje se od skupova kontinuiranih umreženih proteinskih lanaca na vanjskoj površini ćelijske membrane, s komplementarnim žljebovima u vancitoplazmatskom panelu okrenutom prema unutra. Protein CLDN14 se također vezuje za WW-domenski Yes-vezani protein.

Defekti u CLDN14 uzrok su autosomno recesivnog oblika nesindromske senzornrvne gluhoće. Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta koje kodiraju isti protein.^[6]

Postoje i sugestije da CLDN14 ima ulogu u tumorskoj angiogenezi (formiranju krvnih sudova),^[7] jer delecija jedne kopije ovog gena dovodi do defekta uskih spojeva i propuštanja krvnih sudova u modelu miša.