Hromosom 21
ljudski hromosom From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Hromosom 21 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije kopije ovog hromosoma u svakoj tjelesnoj ćeliji. Trisomija 21. hromosoma uzrokuje Daunov (Downov sindrom). Hromosom 21 je najmanji ljudski hromosom, sa 48 miliona nukleotida (gradivnog materijala DNK) i predstavlja oko 1.5% ukupne količine DNK u ćeliji.


Istraživači su 2000., radeći na Projektu ljudskog genoma (Human Genome Project) objavili da su odredili sekvence baznih parova koje čine ovaj hromosom. Hromosom 21 je drugi od ljudskih hromosoma koji je u potpunosti sekvenciran, nakon hromosoma 22. Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Međutim, budući da istraživači primijenjuju različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, procijenjeni broj gena varira. Ovisno o pristupu analizi, genom hromosom 21 sadrži 477 ili 635 gena.[4][5]
Remove ads
Geni
Broj gena
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 21. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju . Među različitim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CDS projekt) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]
Lista gena
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 21. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
- ABCG1: Kodira člana 1 ATP-vezujuće kasetne potporodice G
- ADAMTS1: kodira protein Asamts1
- ADAMTS5: Kodira enzim dezintegrin i metaloproteinaza sa motivima trombospondina 5
- AGPAT3: Kodira enzim 1-acil-sn-glicerol-3-fosfat-aciltransferaza gama
- AIRE: Kodira proteinski regulator autoimunosti
- APP: Kodira amiloid beta (A4) prekursorski protein (peptidaza neksin-II, Alzheimerove bolesti)[13]
- ATP5PF: Kodira mitohondrijsku enzimsku podjedinicu ATP sintazno-spregnutog faktora 6
- ATP5PO: Kodira mitohondrijsku enzimsku ATP-sitaznu podjedinicu O
- B3GALT5: Kodira enzim beta-1,3-galaktoziltransferaza 5
- C21orf62: Ispoljava se u tkivima mozga i reproduktivnih organa
- CBR1: Kodira enzim karbonil-reduktaza NADPH 1
- CBR3: Kodira enzim karbonil-reduktaza NADPH 3
- CBS: Kodira cistationin-beta-sintazu
- CFAP298: Kodira cilija– i flagela-asocirani protein 298
- CLDN14: Kodira klaudin 14
- CRYZL1: Kodira kristalin zetoliki 1
- CYYR1: Kodira cistein i tirozin-bogati 1
- DIP2A: Kodira disko-interaktivni protein 2, homolog A
- DNAJC28: Kodira potporodicu a proteina C DnaJ homolog, član 28
- DOPEY2: Dopeyeva porodica, član 2
- DSCR1: Kritičns regija 1 za Downov sindrom[14]
- DYRK1A: Kodira dvospecifičnost tirozin-(Y)-fosforilacije, regulisane kinazama 1A
- ERG
- ETS2
- FAM3B: Porodica sa sekvencnom sličnošću 3, član B
- FRGCA: Kodira protein FOXM1-regulirajući, vezan ra rak želuca
- GATD3A: Kodira glutamin amidotransferano-liku klasu 1 domen-sadržećeg mitohondrijskog proteina 3A,
- HLCS: Kodira holokarboksilaznu sintetazu (biotin-(propionil-koenzim A-karbokslaza (ATP-hidrolizirajuća) ligaza)
- KCNE1: Kodira kalij naponski kanal, Isk-vezane porodice, član 1
- KCNE2: Kodira kalij naponski kanal, Isk-vezane porodice, član 2
- LAD: Kodira nedoststak leukocitne adhezije (simboli: ITGB2, CD18, LCAMB)
- MIS18A: Kodira protein Mis18-alfa
- NRIP1
- OLIG2
- PAXBP1: Kodira protein GC-bogate sekvence DNK-vežućeg homplognog faktora
- PCNT: Kodira centrosomni pericentrin
- PDXK: Kodira enzim piridoksal-kinaza
- PSMG1: Proteasomski skup šaperona 1
- RNR4: Kodira RNK, ribosomsku 45S klaster 4
- RRP1: Kodira homolog A prerađenog proteina
- RRP1B: Kodira preradu rRNK 1 homologa B
- RWDD2B: Kodira protein RWD domen-sadržeći protein 2B
- RUNX1
- S100B: Kodira kalcij-vežući protein
- SOD1: Kodira rastvorljivu superoksid-dismutazu 1 (amiotrofna lateralna sleroza 1 (odrasli)
- SPATC1L: Kodira protein SPATC1L
- TFF1, TFF2, TFF3
- TIAM1
- TMEM1: Kodira protein prenošenja kompleksnih čestica, podjedinica 10
- TMPRSS2
- TMPRSS3: Kodira transmembransku proteazu, serin 3
- TTC3: Kodira tetratrikopeptidni ponavljajući domen 3
Remove ads
Bolesti i poremećaji
Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji su u vezi sa genima na hromosomu 21:
- Alzheimerova bolest[13]
- Amiotrofna lateralna skleroza
- Autoimunski poliendokrini sindrom
- Downov sindrom
- Erondu–Cymetov sindrom
- Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
- Homocistinurija
- Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom
- Nedostatak leukocitne adhezije
- Majewski osteodisplazijski primordijalni tip patuljavosti II (MOPD II, or MOPD2)
- Nesindromska gluhoća
- Romano–Wardov sindrom
Remove ads
Hromosomski poremećaji

Sljedeći poremećaji uzrokovani su promjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 21:
- Kancer i: Preuređivanje (translokacijom) genetičkog materijala između hromosoma 21 i drugih hromosoma povezano je s nekoliko vrsta karcinoma. Naprimjer, akutna limfoblastna leukemija (tip karcinoma krvi koji se najčešće dijagnosticira u djetinjstvu) povezana je s translokacijom između hromosoma 12 i 21. Povezani su i drugi oblici leukemije, akutna mijeloidna leukemija sa translokacijom između hromozoma 8 i 21.
- U malom procentu slučajeva, Downov sindrom je uzrokovan preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 21 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima uobičajene dvije kopije hromosoma 21, plus dodatni materijal iz hromosoma 21, vezan za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijskim Downovim sindromom. Istraživači vjeruju da dodatne kopije gena na hromosomu 21 remete tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične osobine Downovog sindroma i povećani rizik od medicinskih problema povezanih s ovim poremećajem.
- Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 21 mogu imati različite efekte, uključujući intelektuaknu invalidnost, usporeni razvoj i karakteristične crte lica. U nekim slučajevima znakovi i simptomi su slični onima kod Downovog sindroma. Promjene na hromosomu 21 uključuju nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija 21) i kružnu strukturu koja se naziva prstenasti (ring) hromosom 21. Hromosom u prstenu nastaje kad se oba kraja slomljenog hromosoma ponovo sjedine.
- Utvrđeno je da udvostručava razine prekursora amijeloidnog proteina (APP) (duplirani segment varira u dužini, ali uključuje APP) na hromosomu 21 uzrokuje porodični rani početak Alzheimerove bolesti u francuskom porodičnom kompletu (Rovelet-Lecrux et al.) i holandskoe gupe porodica.[13] U usporedbi s Alzheimerovom bolešću uzrokovanom misens mutacijama u APP-u, učestalost Alzheimerove bolesti uzrokovane duplikacijom APP-a je značajna. Svi pacijenti koji imaju dodatnu kopiju gena APP zbog duplikacije lokusa imaju Alzheimerovu bolest s teškom cerebralnom amiloidnom angiopatijom.
Remove ads
Citogenetički bendovi
G-bendovi idiograma ljudskog hromosoma 21
Idiogram sa G-bandovima ljudskog hromosoma 21 u rezoluciji 850 bphs. Dužina bendova na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, Konsenzusni pretraživač genoma.
Obrasci G-bendova ljudskog hromosoma 21 u tri različite rezolucije (400,[15] 550[16] i 850[17]). Dužina bendova u ovom dijagramu temelji se na idiogramima iz ISCN-a (2013).[18] Ovj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu bendova uočenih pod mikroskopom u različitim fzama tokom procesa mitotoze.[19]
Remove ads
Reference
Dodatna literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads