GJB2

Međuprostorni vezni protein beta-2 (GJB2), popznatiji koneksin 26 (Cx26) — je protein koji je kod ljudi kodiran genom GJB2.

GJB2
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7
Identifikatori
Aliasi	GJB2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 13 (čovjek)[1] Bend 13q12.11 Početak 20,187,463 bp[1] Kraj 20,192,938 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 14 (miš)[2] Bend 14 C3|14 30.1 cM Početak 57,336,057 bp[2] Kraj 57,342,159 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje identičnih proteina • gap junction channel activity • calcium ion binding • vezivanje iona metala Ćelijska komponenta • integral component of membrane • connexin complex • membrana • ćelijska membrana • međućelijske veze • gap junction • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • citoplazma • citosol • lateral plasma membrane • cell body • perinuklearno područje citoplazme • astrocyte projection • integral component of plasma membrane Biološki proces • sluh • cell communication • cell-cell signaling • gap junction assembly • response to ischemia • female pregnancy • GO:0010260 starenje • response to estradiol • response to lipopolysaccharide • response to retinoic acid • response to progesterone • cellular response to oxidative stress • response to human chorionic gonadotropin • GO:1904576 response to antibiotic • decidualization • inner ear development • transmembrane transport • cellular response to glucagon stimulus • cellular response to dexamethasone stimulus • epididymis development • gap junction-mediated intercellular transport Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	2706	14619
Ensembl	ENSG00000165474	ENSMUSG00000046352
UniProt	P29033	Q00977
RefSeq (mRNK)	NM_004004	NM_008125
RefSeq (bjelančevina)	NP_003995	NP_032151
Lokacija (UCSC)	Chr 13: 20.19 – 20.19 Mb	Chr 14: 57.34 – 57.34 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 226 aminokiselina, a molekulska težina 26.215 Da,^[5]

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin

P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin

S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MDWGTLQTIL		GGVNKHSTSI		GKIWLTVLFI		FRIMILVVAA		KEVWGDEQAD
FVCNTLQPGC		KNVCYDHYFP		ISHIRLWALQ		LIFVSTPALL		VAMHVAYRRH
EKKRKFIKGE		IKSEFKDIEE		IKTQKVRIEG		SLWWTYTSSI		FFRVIFEAAF
MYVFYVMYDG		FSMQRLVKCN		AWPCPNTVDC		FVSRPTEKTV		FTVFMIAVSG
ICILLNVTEL		CYLLIRYCSG		KSKKPV

Funkcija

Pukotinske (lijevo, sa koneksinom) i neki primjeri ostallih međućelijdkih veza

Pukotinske veze su prvo okarakterizirane elektronskom mikroskopijom, kao regionalno specijalizirane strukture na plazmamembrani koje dolaze u dodir s adherentnim (susjednim) ćelijama, odnosno u ostvarivanju međućelijskih veza.

Pokazalo se da se ove strukture sastoje od ćelije do ćelije. Proteini, zvani koneksini, prečišćeni iz frakcija obogaćenih presjeka iz različitih tkiva razlikuju se. Koneksini su okarakterizirani njihovom molekulskom masom. Drugi sistem nomenklature dijeli vezne proteine u dvije kategorije, alfa i beta, prema sličnostima sekvenci na nivou nukleotida i aminokiselina. Naprimjer, CX43 (GJA1) je označen spojni međuprpstorni protein alfa-1, dok se GJB1 (CX32) i GJB2 (CX26; ovaj protein) nazivaju beta-1 i beta-2 spojni proteini. Ova nomenklatura naglašava da su GJB1 i GJB2 međusobno homologniji nego što je to jedno od njih sa spojnim proteinom alfa GJA1.^[6]

Klinički značaj

Greške ovog gena dovode do najčešćeg oblika kongenitalne gluhoće u razvijenim zemljama, koji se naziva DFNB1 (poznat i kao koneksinska gluhoća 26 ili GJB2).^[7] Jedna od prilično uobičajenih mutacija je delecija jednog guanina, od šest u sekvenci, što rezultira okvirnom mutacijom i prekidom proteina na aminokiselini broj 13. U dvije kopije, ova mutacija rezultira gluhoćom.^[8]

Koneksin 26 također ima ulogu u supresija tumora posredstvom ćelijskog ciklusa.^[9] Nenormalna ekspresija Cx26, u korelacijama s nekoliko tipova ljudskih karcinoma, može poslužiti kao prognostički faktor za malignome, kao što je kolorektumski karcinom,^[10]rak dojke,^[11] i rak mokraćne bešike.^[12] Nadalje, predlpženo je da prekomjerna ekspresija Cx26 podstiče razvoj raka, olakšavajući migraciju i invaziju ćelija ^[13] i stimuliranjem sposobnosti samoodržavanja matičnih ćelija raka.^[14]

Također pogledajte

• Koneksin
• Međućelijske veze
• Vohwinkelov sindrom
• Bart-Pumphreyev sindrom