Hromosom 6 jedan je od 23 para hromosoma kod ljudi. Obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 6 obuhvata više od 170 miliona baznih parova (građevnog materijal DNK) i predstavlja između 5,5 i 6% ukupne DNK u ćeliji. Sadrži glavni kompleks histokompatibilnosti, koji sadrži preko 100 gena povezanih sa imunskim odgovorom i ima vitalnu ulogu u transplantaciji organa.
Remove ads
Geni
Na hromosomu 6 nalaze se geni za sintezu antigena ljudskih leukocita, sa izuzetkom gena za β2-mikroglobulin (koji se nalazi na hromosomu 15) i kodira antigene ćelijske površine – predstavljajući proteine među ostalim funkcijama.
Broj gena
U 2003, čitav hromozom 6 ručno je označen za proteine, što je rezultiralo identifikacijom 1.557 gena i 633 pseudogena.[5]
Slijede neke od novijih procjena broja gena. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]
Lista gena
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 6. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
Kratki (p) krak
Slijede neki od gena smještenih na (kraćem) p-kraku ljudskog hromosoma 6:
- ADTRP: Kodira androgen-ovisni TFPI-regulirajući protein
- APOM: Kodiraprotein M (6p21.33)
- C6orf62: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 62 (6p22.3)
- C6orf89: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 89 (6p21.2)
- CDKAL1: Kodira CDK5 regulacijsku podedinicu proteina 1-olikog 1 (6p22.3)
- COL11A2: Kodira kolagen, tip XI, alfa 2(6p21.3)
- CYP21A2: Kodira citohrom P450, porodica 21, potporodica A, polipeptid 2 (6p21.33)
- DHX16: Kodira DEAD-kutijsku helikazu 16 (6p21.33)
- DOM3Z: Kodira dekapirajuću egzoribonukleazu (6p21.33)
- DSP: Kodira dezmoplakinsk gen, vezan za kardiomiopatiju (6p24.3)
- ELOVL5: Kodira ELOVL-masnokiselinsku elongazu 5 (6p12.1)
- FBXO9: Kodira F-kutijski protein 9 (6p12.1)
- G6B: Kodira protein G6b (6p21.33)
- GCNT2: Kodira N-acetilaktozaminid beta-1,6-N-acetilglukozaminil-transferaze (6p24.3)
- GMDS: Kodira GDP-mannoznu 4,6-dehidratazu (6p25.3)
- HCG4P11: Kodira HLA kompleks grupe 4, pseudogen 11
- HFE:Kodira hemohromatozu (6p22.2)
- HIST1H2AH: Kodira člana h (6p22.1) histonskog klastera 1 porodice H2A,
- HLA-A, HLA-B, HLA-C: Kodira glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC), klasu I, A, B, i C lokuse (6p21.3)
- HLA-DQA1 i HLA-DQB1 iz HLA-DQ heterodimer MHC klase II, DQ: Kodira celijakijski faktor 1, IDDM (6p21.3)
- HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5: Kodira formiranje HLA-DR, heterodimer MHC klase II, DR (6p21.3)
- HLA-DPA1 i HLA-DPB1: Kodira formiranje HLA-DP, MHC klase II, DP (6p21.3)
- HLA-Cw*06: Kodira genske varijacije u vezi sa psorijazom (6p21.3)
- LY6G6E: Kodira protein limfocitni antigenski kompleks 6 c, lokus G6E (pseudogen) (6p21.33)
- LST1: Kodira leukocitno specifični transkript 1 (6p21.33)
- MIR4640: Kodira mikroRNK 4640 (6p21.33)
- MLIP: Kodira mišićni LMNA-interakivni protein (6p12.1)
- MRPS18B: Kodira mitohondrijski ribosomni protein S18B (6p21.33)
- MUT: Kodira metilmalonilni koenzim A mutaza (6p12.3)
- NHLRC1: Kodira NHL-ponavljanje koje sadrži E3 ubikvitinski protein ligazu 1 (6p22.3)
- NOL7: Kodira jedarcetov protein 7 (6p23)
- NAD(P)H: Kodira NQO2, N-ribozildihidronikotinamid:kvinon reduktaze 2 (6p25.2)
- NRSN1: Kodira neurenzin 1 (6p22.3)
- NUDT3 Kodira nudiks hidrolazu 3 (6p21.31)
- PFDN6: Kodira prefoldinsku podjedinicu 6 (6p21.32)
- PHACTR1: Kodira fosfatazu i aktinski regulator 1 (6p24.1)
- PKHD1: Kodira protein policistatih bubrega i jetrene bolesti 1 (autosomno recesivns) (6p21.2-p12)
- PRICKLE4: Kodira protein polarnosti ravnih ćelija 4 (6p21.1)
- PRSS16 Kodira serin-protezazu, 16 (6p22.1)
- PSMB8-AS1: Kodira PSMB8 antisens RNK 1 (glava-glavi) (6p21.32)
- RIPOR2 Kodira RHO porodicu regulatora 2 polarizacije interaktivnih ćelija (6p22.3)
- RPL10A: Kodira protein 60S, ribosomni protein L10a (6p21.31)
- SKIV2L: Kodira Ski2-oliku RNK-helikazu 21.33)
- SSR1: Kodira podjedinicu 1 receptora signalne sekvence (6p24.3)
- TCF19: Kodira transkripcijski faktor 19 (6p21.33)
- TCP11: Kodira t-kompleks 11 (6p21.31)
- TJAP1: Kodira pridruženi protein 1 čvrste međućelijske veze (6p21.1)
- TP53COR1: Kodira tumorski proteinski put p53 korepresora 1 (neproteinsko kodiranje)
- TMEM151B: Kodira transmembranski protein 151B
- TNXB: Kodira tenascin XB (6p21.3)
- TRAM2: Kodira translokaciji pridruženi membranski protein 2 (6p12.2)
- TSBP1: Kodira protein TSBP1 (6p21.32)
- UBR2: Kodira protein UBR2
- UNC5CL: Kodira protein Unc-5 homolog C (sličan C. elegans)
- VEGF: Kodira vaskularno endotelni faktor rasta A (angiogeni faktor rasta) (6p21.1)
- VPS52: Kodira podjedinicu GARP-kompleksa
- ZNF76 Kodira protein 76 cinkovog prsta (6p21.31)
- ZNF193 Kodira protein 193 cinkovog prsta (6p22.1)
- ZNRD1: Kodira domen cinkove trake, koja sadrži protein 1 (6p22.1)
Dugi (q) krak
Slijede neki od gena smještenih na (dužem) q-kraku ljudskog hromosoma 6:
- AIM1: Kodira protein kojeg nema u melanomu 1 (6q21)
- AIG1: Kodira protein androgen-inducirni protein 1 (6q24.2)
- AKIRIN2: Kodira akirin 2 (6q15)
- ARG1: Kodira arginazu 1 (6q23.2)
- BCKDHB: Kodira granati lanac ketokiselinske dehidrogenaze E1, beta polipeptid (bolest urina boje javorovog sirupa) (6q14.1)
- BMIQ3: Kodira protein za indeks tjelesne mase QTL 3
- C6orf58: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 58 (6q22.33)
- CFAP206: Kodira pridruženi protein 206 cilija i flagela
- CGAS: Kodira ciikllične GMP-cAMP sintaze
- CMD1F: Kodira dilatacijsku kardiomiopatiju 1F
- CMD1K: Kodira dilatacijsku kardiomopatiju 1K
- CNR1: Kodira kanaboidni receptor 1 (6q14-q15)[13]
- DFNB38: Kodira autosomno recesivnu gluhoću 38
- DYX4: Kodira osjetljivost na disleksiju 4
- ECT2L: Kodira onkogenoliki protein 2 transformirajuće sekvence epitelnih ćelija
- ESR1: Kodira estrogeni receptor 1 (6q25)
- EYA4: Kodira nedostatak očnog homologa 4 (Drosophila) (6q23.2)
- FBXL4: Kodira F-boks i protein 4 leucinom bogatog ponavljanja (6q16.1-q16.2)
- FEB5: Kodira febrilne konvulzije 5
- HACE1: Kodira HECT-domen i ankirinsko ponavljanje sa E3 ubikvitin proteinskom ligazom 1 (6q21)
- HEBP2: Kodira hem-vezujući protein 2 (6q24.1)
- IDDM8: Kodira insulin-ovisni diabetes mellitus 8
- IDDM15: Kodira insulin-ovisni diabetes mellitus 15
- IFNGR: Kodira receptor interferona-γ (6q23-q24)
- IGF2R: Kodira insulinoliki receptor faktora rasta 2 (6q25.3)
- IMPG1: Kodira interfotoreceptorski matriks proteoglikana 1 (6q14.1)
- LIN28B: Kodira homolog B lin-28 (6q16.3-q21)
- MAN1A1: Kodira manozidazu klase alfa 1A, član 1 (6q22.31)
- MB21D1: Kodira domen Mab-21, koji sadrži protein 1
- MCDR1: Kodira distrofiju mrežnačne 1 očne makule,
- MDN1: Kodira midazin AAA ATPazu 1 (6q15)
- MOXD1: Kodira DBH-oliku monooksigenazu 1 (6q23.2)
- MTO1: Kodira translaciju mitohondrijske tRNK, optimizacija 1 (6q13)
- MRT18: Kodira mentalnu retardaciju, nesindromsku, autosomno recesivnu
- MRT28: Kodira mentalnu retardaciju, nesindromsku, autosomno recesivnu
- MTRF1L: Kodira otpuštanje mitohondrijskog translacijskog faktora, sličnog proteinu 1 (6q25.2)
- MYO6: Kodira miozin VI (6q14.1)
- OA3: Kodira očni albinizam 3
- OPRM1: Kodira μ-opioidne receptore (6q24-q25)
- OTSC7: Kodira otosklerozu 7
- PLG: Kodira plazminogen (6q26)
- PBCRA1
- PARK2: Kodira Parkinsonovu bolest (juvenilnu autosomnnu recesivnu) 2, parkin (6q26)
- PCMT1: Kodira protein-L-izoaspartat (D-aspartat) O-metiltransferazu (6q25.1)
- PERP: Kodira p53 efektor apoptoze, vezan za PMP-22 (6q23.3)
- PKIB: Kodira inhibitor cAMP-ovisne protein-kinaze beta (6p22.31)
- PLAGL1: Kodira protein na 6q24.2
- RCD1: Kodira distrofiju 1 mrežnjačnih čepića
- RP63: Kodira retinitis pigmentosa 63
- SASH1: Kodira SAM i SH3 domen, koji sadrže 1 (6q24.3-q25.1)
- SCZD5: Kodira shizofrenijski poremećaj 5
- SEN6: Kodira (ćelijski)-ovisnu 6 senescenciju
- SENP6: Kodira SUMO1/sentrin-specifičnu peptidazu 6 (6q14.1)
- SERAC1: Kodira aktivno mjesto serina, koje sadrži protein 1 (6q25.3)
- SERINC1: Kodira serinski inkorporator 1 (6q22.31)
- SF3B5: Kodira podjedinicu 5 splajsing-faktora 3b
- SMAP1: Kodira mali ArfGAP 1 (6q13)
- SOBP: Kodira sine oculis koji veže proteinski homolog (6q21)
- SPG25: Kodira spazamsku paraplegiju 25
- ST8: Kodira supresiju tumorigenosti 8
- SYNJ2: Kodira sinaptojanin 2 (6q25.3)
- T: Kodira T-brahiuriju, transkripcijski faktor (poznatiji kao T-gen) vezan za hepatoćelijski karcinom i hordom (6q27)[14]
- TAAR1: Kodira receptor 1, povezan sa aminima u tragovima (6q23.1)
- TAAR2: Kodira receptor 2, povezan sa aminima u tragovima (6q24)
- TMEM200A: Kodira transmembranski protein 200A
- TMEM242: Kodira transmembranski protein TMEM242
- TSPYL1: Kodira TSPY-oliki protein 1 (6q22.1)
- UNC93A: Kodira protein Unc-93 homolog A (C. elegans)
- VNN1: Kodira vanin 1 (6q23.2)
- VNN2: Kodira protein sa vaskularnom neupalnom molekulom 2
- VTA1: Kodira prenošenje vezikula, tip 1 (6q24.1-2)
- ZC2HC1: Kodira protein cinkovog prsta, C2HC-tip, koji sadrži 1B
- ZDHHC14: Kodira protein cinkovog prsta, DHHC-tip, koji sadrži 14
Remove ads
Bolesti i poremećaji
- Ankilozirajući spondilitis, HLA-B
- Autosomno nesindromna gluhoća
- Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
- Celijakija HLA-DQA1 i DQB1
- Dijabetes melitus tip 1, HLA-DR, DQA1 i DQB1
- Ehlers-Danlosov sindrom, klasični, hipermobilni i tenascin-X tipovi
- Epilepsija
- Guillain-Barreov sindrom
- Hashimotov tireoiditis
- Hemohromatoza
- Hemohromatoza tip 1
- Hepatoćelijski karcinom
- Hordom
- Kolagenopatija tipa II i XI
- Metilmalonska acidemija
- Nedostatak 21-hidroksilaze
- Otospondilomegaepifizna displazija
- Parkinsonova bolest
- Policistasta bolest bubrega
- Porfirija
- Porphyria cutanea tarda
- Reumatoidni artritis, HLA-DR
- Shizofrenija
- Sistemski eritemski lupus
- Sticklerov sindrom, COL11A2
- X-vezana sideroblastna anemija
Remove ads
Citogenetičke pruge
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 6
G-pruganu idiogram hromosoma 6 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini para . Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 8 u tri različite rezolucije (400,[15] 550[16] i 850[4]).Dužina pruga u ovom dijagramu zasniva se idiogramima iz ISCN (2013).[17] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruge pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitoze.[18]
- Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-prugama, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere; var: Promjenjiva regija; stalk – Drška.
Remove ads
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads