SMN1

Gen 1 preživljavanja motornog neurona (SMN1), znan i kao komponenta GEMS-a 1 ili GEMIN1, jest gen koji se kod ljudi nalazi na hromosoma 5. Kodira protein SMN.^[5][6]

SMN1
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Identifikatori
Aliasi	SMN1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 600354 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 5 (čovjek)[1] Bend 5q13.2 Početak 70,925,030 bp[1] Kraj 70,953,942 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 13 (miš)[2] Bend 13 D1|13 52.99 cM Početak 100,261,360 bp[2] Kraj 100,274,198 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • vezivanje sa RNK • vezivanje identičnih proteina Ćelijska komponenta • citoplazma • SMN-Sm protein complex • citosol • Cajal body • nukleoplazma • SMN complex • Z discdkac • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • jedro • gemini of coiled bodies • perikaryon • projekcija ćelije Biološki proces • DNA-templated transcription, termination • mRNA processing • nervous system development • spliceosomal snRNP assembly • spliceosomal complex assembly • Prerada RNK • import into nucleus Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	6606	20595
Ensembl	ENSG00000275349 ENSG00000172062	ENSMUSG00000021645
UniProt	Q16637	P97801
RefSeq (mRNK)	NM_000344 NM_001297715 NM_022874	NM_001252629 NM_011420
RefSeq (bjelančevina)	NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012	NP_001239558 NP_035550
Lokacija (UCSC)	Chr 5: 70.93 – 70.95 Mb	Chr 13: 100.26 – 100.27 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 294 aminokiseline, а molekulska težina 31.849 Da.^[7]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MAMSSGGSGG		GVPEQEDSVL		FRRGTGQSDD		SDIWDDTALI		KAYDKAVASF
KHALKNGDIC		ETSGKPKTTP		KRKPAKKNKS		QKKNTAASLQ		QWKVGDKCSA
IWSEDGCIYP		ATIASIDFKR		ETCVVVYTGY		GNREEQNLSD		LLSPICEVAN
NIEQNAQENE		NESQVSTDES		ENSRSPGNKS		DNIKPKSAPW		NSFLPPPPPM
PGPRLGPGKP		GLKFNGPPPP		PPPPPPHLLS		CWLPPFPSGP		PIIPPPPPIC
PDSLDDADAL		GSMLISWYMS		GYHTGYYMGF		RQNQKEGRCS		HSLN

Gen

SMN1 telomerna kopija gena koji kodira protein SMN; centromerna kopija naziva se SMN2. SMN1 i SMN2 su dio obrnute duplikacije na hromosomskoj regiji 5q13, od 500 kbp. Ova duplicirana regija sadrži najmanje četiri gena i ponavljajući element koji ga čine sklonim preuređivanjima i delecijama. Ponavljanje i složenost sekvence također su uzrokovali poteškoće u određivanju organizacije ove genomske regije. SMN1 i SMN2 su gotovo identični i kodiraju isti protein.^[6] Kritična razlika u sekvenci između njih je jedan nukleotid u egzonu 7, za koji se smatra da je pojačivač splajsinga egzona. Smatra se da konverzije gena mogu uključivati dva gena, što dovodi do različitog broja kopija svakog od njih.^[6]

Klinički značaj

Mutacije u SMN1 povezane su sa spinalnom mišićnom atrofijom. Mutacije samo u SMN2 ne dovode do bolesti, iako mutacije i u SMN1 i u SMN2 rezultiraju umiranjem embriona.