SMN2

Gen preživljavanja motornog neurona 2 (SMN2) je gen koji kod ljudi kodira SMN protein (pun i krnji). Genski lokus nalazi se na hromosomu 5.^[5][6]

SMN2
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Identifikatori
Aliasi	SMN2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 601627 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 5 (čovjek)[1] Bend 5q13.2 Početak 70,049,638 bp[1] Kraj 70,078,522 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 13 (miš)[2] Bend 13 D1|13 52.99 cM Početak 100,261,360 bp[2] Kraj 100,274,198 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • vezivanje sa RNK • vezivanje identičnih proteina Ćelijska komponenta • citoplazma • SMN-Sm protein complex • citosol • Cajal body • nukleoplazma • SMN complex • Z discdkac • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • jedro • gemini of coiled bodies • perikaryon • projekcija ćelije Biološki proces • DNA-templated transcription, termination • mRNA processing • nervous system development • spliceosomal snRNP assembly • spliceosomal complex assembly • Prerada RNK • import into nucleus Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	6607	20595
Ensembl	ENSG00000277773 ENSG00000205571 ENSG00000273772	ENSMUSG00000021645
UniProt	Q16637	P97801
RefSeq (mRNK)	NM_017411 NM_022875 NM_022876 NM_022877	NM_001252629 NM_011420
RefSeq (bjelančevina)	NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012	NP_001239558 NP_035550
Lokacija (UCSC)	Chr 5: 70.05 – 70.08 Mb	Chr 13: 100.26 – 100.27 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 294 aminokiseline, а molekulska težina 31.849 Da.^[7]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MAMSSGGSGG		GVPEQEDSVL		FRRGTGQSDD		SDIWDDTALI		KAYDKAVASF
KHALKNGDIC		ETSGKPKTTP		KRKPAKKNKS		QKKNTAASLQ		QWKVGDKCSA
IWSEDGCIYP		ATIASIDFKR		ETCVVVYTGY		GNREEQNLSD		LLSPICEVAN
NIEQNAQENE		NESQVSTDES		ENSRSPGNKS		DNIKPKSAPW		NSFLPPPPPM
PGPRLGPGKP		GLKFNGPPPP		PPPPPPHLLS		CWLPPFPSGP		PIIPPPPPIC
PDSLDDADAL		GSMLISWYMS		GYHTGYYMGF		RQNQKEGRCS		HSLN

Gen

Gen SMN2 dio je 500 kb-ne obrnute duplikacije na hromosomu 5q13. Ova duplicirana regija sadrži najmanje četiri gena i ponavljajući element koji ga čine sklonim preuređivanjima i delecijama. Ponavljanje i složenost sekvence također su uzrokovali poteškoće u određivanju organizacije ove genomske regije. Telomerne (SMN1) i centromerne (SMN2) kopije ovog gena su gotovo identične i kodiraju isti protein. . Kritična razlika u sekvenci između dva gena je jedan nukleotid, tj. tačkasta mutacija u egzonu 7, za koji se smatra da je pojačivač prerade egzona. Supstitucija nukleotida u SMN2 rezultira da je oko 80-90% njegovih transkripata nepotpuni, nestabilni proteini bez biološke funkcije (Δ7SMN), a samo 10-20% njegovih transkripata su protein pune dužine (fl- SMN).

Devet egzona i telomerne i centromerijske kopije historijski označeno je kao egzoni 1, 2a, 2b i 3-8. Smatra se da pojave konverzije gena mogu uključivati oba gena, što dovodi do različitog broja kopija svakog gena.^[6]

Klinički značaj

Dok su mutacije u telomernoj kopiji povezane sa spinalnom mišićnom atrofijom, mutacije u centromernoj kopiji ovog gena ne dovode do bolesti. Ovaj gen može biti modifikator bolesti uzrokovane mutacijom u telomernoj kopiji.