TMPRSS3

Serin 3 transmembranska proteaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom TMPRSS3 sa hromosoma 21.^[5][6][7]

TMPRSS3
Identifikatori
Aliasi	TMPRSS3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 21 (čovjek)[1] Bend 21q22.3 Početak 42,371,887 bp[1] Kraj 42,396,091 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 17 (miš)[2] Bend 17|17 A3.3 Početak 31,398,239 bp[2] Kraj 31,417,951 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • scavenger receptor activity • sodium channel regulator activity • GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity Ćelijska komponenta • integral component of membrane • soma • endoplasmic reticulum membrane • Endoplazmatski retikulum • membrana Biološki proces • cellular sodium ion homeostasis • sluh • receptor-mediated endocytosis • Proteoliza • regulation of molecular function • vesicle-mediated transport • Endocitoza Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	64699	140765
Ensembl	ENSG00000160183	ENSMUSG00000024034
UniProt	P57727	Q8K1T0
RefSeq (mRNK)	NM_001256317 NM_024022 NM_032401 NM_032404 NM_032405	NM_001163776 NM_080727
RefSeq (bjelančevina)	NP_001243246 NP_076927 NP_115780 NP_115781	NP_001157248 NP_542765
Lokacija (UCSC)	Chr 21: 42.37 – 42.4 Mb	Chr 17: 31.4 – 31.42 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 454 aminokiseline, a molekulska težina 49.405 Da.^[7]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MGENDPPAVE		APFSFRSLFG		LDDLKISPVA		PDADAVAAQI		LSLLPLKFFP
IIVIGIIALI		LALAIGLGIH		FDCSGKYRCR		SSFKCIELIA		RCDGVSDCKD
GEDEYRCVRV		GGQNAVLQVF		TAASWKTMCS		DDWKGHYANV		ACAQLGFPSY
VSSDNLRVSS		LEGQFREEFV		SIDHLLPDDK		VTALHHSVYV		REGCASGHVV
TLQCTACGHR		RGYSSRIVGG		NMSLLSQWPW		QASLQFQGYH		LCGGSVITPL
WIITAAHCVY		DLYLPKSWTI		QVGLVSLLDN		PAPSHLVEKI		VYHSKYKPKR
LGNDIALMKL		AGPLTFNEMI		QPVCLPNSEE		NFPDGKVCWT		SGWGATEDGA
GDASPVLNHA		AVPLISNKIC		NHRDVYGGII		SPSMLCAGYL		TGGVDSCQGD
SGGPLVCQER		RLWKLVGATS		FGIGCAEVNK		PGVYTRVTSF		LDWIHEQMER
DLKT

Funkcija

Ovaj gen kodira člana porodice serin proteaza. Kodirani protein sadrži domen serinske proteaze, transmembranski domen, domen sličan LDL receptoru i cisteinom bogat domen receptora za čišćenje . Poznato je da su serinske proteaze uključene u različite biološke procese, čiji kvar često dovodi do ljudskih bolesti i poremećaja. Ovaj gen je identificiran po povezanosti s urođenom i djetinjstvenom pojavom autosomno recesivnom gluhoćom. Ovaj gen se eksprimira u fetusnoj kohleji i mnogim drugim tkivima, a smatra se da je uključen u razvoj i održavanje unutrašnjeg uha ili sadržaja perilimfe i endolimfe. Ovaj gen je također identificiran kao s tumorom povezan gen koji je preeksprimiran u tumorima jajnika. Opisane su četiri alternativno prerađene varijante transkripta, od kojih dvije kodiraju identične proizvode.^[7]