WFS1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Volframin jest protein koji je kod ljudi kodiran genom WFS1 sa hromosoma 4.[5][6][7]
Remove ads
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 890 aminokiselina, а molekulska težina 100.292 Da.[8]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDSNTAPLGP | SCPQPPPAPQ | PQARSRLNAT | ASLEQERSER | PRAPGPQAGP | ||||
GPGVRDAAAP | AEPQAQHTRS | RERADGTGPT | KGDMEIPFEE | VLERAKAGDP | ||||
KAQTEVGKHY | LQLAGDTDEE | LNSCTAVDWL | VLAAKQGRRE | AVKLLRRCLA | ||||
DRRGITSENE | REVRQLSSET | DLERAVRKAA | LVMYWKLNPK | KKKQVAVAEL | ||||
LENVGQVNEH | DGGAQPGPVP | KSLQKQRRML | ERLVSSESKN | YIALDDFVEI | ||||
TKKYAKGVIP | SSLFLQDDED | DDELAGKSPE | DLPLRLKVVK | YPLHAIMEIK | ||||
EYLIDMASRA | GMHWLSTIIP | THHINALIFF | FIVSNLTIDF | FAFFIPLVIF | ||||
YLSFISMVIC | TLKVFQDSKA | WENFRTLTDL | LLRFEPNLDV | EQAEVNFGWN | ||||
HLEPYAHFLL | SVFFVIFSFP | IASKDCIPCS | ELAVITGFFT | VTSYLSLSTH | ||||
AEPYTRRALA | TEVTAGLLSL | LPSMPLNWPY | LKVLGQTFIT | VPVGHLVVLN | ||||
VSVPCLLYVY | LLYLFFRMAQ | LRNFKGTYCY | LVPYLVCFMW | CELSVVILLE | ||||
STGLGLLRAS | IGYFLFLFAL | PILVAGLALV | GVLQFARWFT | SLELTKIAVT | ||||
VAVCSVPLLL | RWWTKASFSV | VGMVKSLTRS | SMVKLILVWL | TAIVLFCWFY | ||||
VYRSEGMKVY | NSTLTWQQYG | ALCGPRAWKE | TNMARTQILC | SHLEGHRVTW | ||||
TGRFKYVRVT | DIDNSAESAI | NMLPFFIGDW | MRCLYGEAYP | ACSPGNTSTA | ||||
EEELCRLKLL | AKHPCHIKKF | DRYKFEITVG | MPFSSGADGS | RSREEDDVTK | ||||
DIVLRASSEF | KSVLLSLRQG | SLIEFSTILE | GRLGSKWPVF | ELKAISCLNC | ||||
MAQLSPTRRH | VKIEHDWRST | VHGAVKFAFD | FFFFPFLSAA |
Remove ads
Funkcija
Ovaj gen kodira transmembranski protein, koji se primarno nalazi u endoplazmatskom retikulumu i sveprisutno eksprimiran sa najvišim nivoima u mozgu, pankreasu, srcu i insulinskim linijama beta-ćelija.[7] Čini se da Wolframin funkcionira kao kationski selektivni ionski kanal.[9]
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa Wolframovim sindromom, koji se također naziva DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, optička atrofija i deafness = gluhoća), autosomno recesivnim poremećajem. Bolest karakterizira neimunski insulinski zavisni dijabetes melitus i bilateralna progresivna optička atrofija, koja se obično javlja u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Različiti neurološki simptomi, uključujući predispoziciju za psihijatrijsku bolest, također mogu biti povezani s ovim poremećajem. Veliki broj i raznovrsnost mutacija u ovom genu, posebno u egzonu 8, može biti povezana sa ovim sindromom. Mutacije u ovom genu također mogu uzrokovati autosomno dominantnu gluhoću 6 (DFNA6), također poznatu kao DFNA14 ili DFNA38.[7]
Mutacije ovog gena su takođe povezane sa kongenitalnim kataraktom.[10]
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads