WFS1

From Wikipedia, the free encyclopedia

WFS1
Remove ads

Volframin jest protein koji je kod ljudi kodiran genom WFS1 sa hromosoma 4.[5][6][7]

Kratke činjenice Identifikatori, Aliasi ...
Remove ads

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 890 aminokiselina, а molekulska težina 100.292 Da.[8]

1020304050
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGP
GPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDP
KAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLA
DRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAEL
LENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEI
TKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIK
EYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIF
YLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWN
HLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTH
AEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLN
VSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLE
STGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVT
VAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFY
VYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTW
TGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTA
EEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTK
DIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNC
MAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
Remove ads

Funkcija

Ovaj gen kodira transmembranski protein, koji se primarno nalazi u endoplazmatskom retikulumu i sveprisutno eksprimiran sa najvišim nivoima u mozgu, pankreasu, srcu i insulinskim linijama beta-ćelija.[7] Čini se da Wolframin funkcionira kao kationski selektivni ionski kanal.[9]

Klinički značaj

Mutacije u ovom genu povezane su sa Wolframovim sindromom, koji se također naziva DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, optička atrofija i deafness = gluhoća), autosomno recesivnim poremećajem. Bolest karakterizira neimunski insulinski zavisni dijabetes melitus i bilateralna progresivna optička atrofija, koja se obično javlja u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Različiti neurološki simptomi, uključujući predispoziciju za psihijatrijsku bolest, također mogu biti povezani s ovim poremećajem. Veliki broj i raznovrsnost mutacija u ovom genu, posebno u egzonu 8, može biti povezana sa ovim sindromom. Mutacije u ovom genu također mogu uzrokovati autosomno dominantnu gluhoću 6 (DFNA6), također poznatu kao DFNA14 ili DFNA38.[7]

Mutacije ovog gena su takođe povezane sa kongenitalnim kataraktom.[10]

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads