CFDP1

Protein 1 kraniofacijalnog razvoja je protein koji je kod ljudi kodiran genom CFDP1.^[5][6][7][8]

CFDP1
Identifikatori
Aliasi	CFDP1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 608108 MGI: 1344403 HomoloGene: 4611 GeneCards: CFDP1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 16 (čovjek)[1] Bend 16q23.1 Početak 75,293,698 bp[1] Kraj 75,433,503 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 8 (miš)[2] Bend 8|8 E1 Početak 111,768,491 bp[2] Kraj 111,854,291 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • molekularna funkcija Ćelijska komponenta • Primarno suženje • kinetohor • hromosom • ćelijska komponenta Biološki proces • multicellular organism development • negative regulation of fibroblast apoptotic process • Ćelijska adhezija • regulation of cell population proliferation • regulation of cell shape • GO:0022610 biološki proces Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	10428	23837
Ensembl	ENSG00000153774	ENSMUSG00000031954
UniProt	Q9UEE9	O88271
RefSeq (mRNK)	NM_006324	NM_011801
RefSeq (bjelančevina)	NP_006315	NP_035931 NP_001355264 NP_001355265 NP_001355266 NP_001355267
Lokacija (UCSC)	Chr 16: 75.29 – 75.43 Mb	Chr 8: 111.77 – 111.85 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Analizom genomske sekvence i ispitivanjem hibridnih ćelijskih linija čovjeka i glodara, Takahashi et al. (1998) mapirali su gen CFDP1 u sekvenci 16q22. Diekwisch et al (1999), pomoću fluorescentne hibridizacije in situ, mapirali su gen CFDP1 na hromosomu 16, u rasponu q22.2–q22.3.

Struktura

Takahashi et al. (1998) utvrdili su da gen CFDP1 sadrži sedam egzona. Uzvodna sekvenca sadrži mjesta vezanja za SP1, AP1 i ETS1, kao i ostrvo CpG.^[9]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 299 aminokiselina, a molekulska težina 33.593 Da.^[10].

10		20		30		40		50
MEEFDSEDFS		TSEEDEDYVP		SGGEYSEDDV		NELVKEDEVD		GEEQTQKTQG
KKRKAQSIPA		RKRRQGGLSL		EEEEEEDANS		ESEGSSSEEE		DDAAEQEKGI
GSEDARKKKE		DELWASFLND		VGPKSKVPPS		TQVKKGEETE		ETSSSKLLVK
AEELEKPKET		EKVKITKVFD		FAGEEVRVTK		EVDATSKEAK		SFFKQNEKEK
PQANVPSALP		SLPAGSGLKR		SSGMSSLLGK		IGAKKQKMST		LEKSKLDWES
FKEEEGIGEE		LAIHNRGKEG		YIERKAFLDR		VDHRQFEIER		DLRLSKMKP

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Kloniranje i ekspresija

Nobukuni et al. (1997) klonirali su Cfdp1 iz goveđeg mozga, kojeg su označili kao Bcnt. Pretražujući EST baze podataka za ljudske sekvence koje dijele sličnost sa Bcnt, 5-bazne i 3-bazne RACE biblioteke cDNK posteljice i pregledavanjem biblioteke cDNK mozga, klonirali su CFDP1. Protein ima izračunatu molekulsku masu od oko 24 kD. Goveđi Cfdp1 sadrži veliki središnji ponavljajući element i par internih ponavljanja na C-terminalu, ali CFDP1 za čovjeka i miša nema središnji ponavljajući element i ima samo jedno od dva unutrašnja ponavljanja.^[11] Takahashi et al. (1998) proučavali su CFDP1 cDNK koje su klonirali Nobukuni et al. (1997) iz biblioteka cDNK za placentu i mozak. Izvedeni protein CFDP1 sadrži 299 aminokiselina. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,2 kb u svim ispitivanim tkivima. Diekwisch et al. (1999) klonirani miš Cfdp1, kojeg su označili kao Cp27. Izvedeni protein od 295 aminokiselina ima izračunatu molekularnu masu od 33 kD i dijeli 85% homologije s ljudskim CFDP1. Ima strukturu heliks-petlja-heliks i unutrašnju sekvencu ponavljanja. Western blot analizom prividna molekulaka masa iznosila je 27 kD. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,8 kb izražen na visokim nivoima u razvoju zubnih mišića i na nižim nivoima u srcu, plućima i jetri. Hibridizacija in situ i imunohistokemijsko bojenje otkrili su široko rasprostranjenu ekspresiju tokom razvoja mišjeg embriona.

Funkcija

Koristeći kulturu organa, Diekwisch i Luan (2002) ispitivali su ulogu Cp27 u razvoju kutnjačkih zuba miša. Morfometrijska analiza otkrila je povećanje veličine zuba u kulturama tretiranim peptidom Cp27. Suprotno tome, zubni organi tretirani antitijelima protiv Cp27 smanjivali su se i postepeno raspadali. Skupina tretirana antitijelima Cp27 pokazala je povećan broj apoptotiskih ćelija, a imunohistohemijsko bojenje za keratansulfatne proteoglikane sugeriralo je da su preživjele ćelije stekle hrskavični fenotip.^[12][13]