PSEN2
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Presenilin-2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PSEN2 sa hromosoma 1.[5]
Remove ads
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 448 aminokiselina, a molekulska težina 50.140 Da.[6]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLTFMASDSE | EEVCDERTSL | MSAESPTPRS | CQEGRQGPED | GENTAQWRSQ | ||||
ENEEDGEEDP | DRYVCSGVPG | RPPGLEEELT | LKYGAKHVIM | LFVPVTLCMI | ||||
VVVATIKSVR | FYTEKNGQLI | YTPFTEDTPS | VGQRLLNSVL | NTLIMISVIV | ||||
VMTIFLVVLY | KYRCYKFIHG | WLIMSSLMLL | FLFTYIYLGE | VLKTYNVAMD | ||||
YPTLLLTVWN | FGAVGMVCIH | WKGPLVLQQA | YLIMISALMA | LVFIKYLPEW | ||||
SAWVILGAIS | VYDLVAVLCP | KGPLRMLVET | AQERNEPIFP | ALIYSSAMVW | ||||
TVGMAKLDPS | SQGALQLPYD | PEMEEDSYDS | FGEPSYPEVF | EPPLTGYPGE | ||||
ELEEEEERGV | KLGLGDFIFY | SVLVGKAAAT | GSGDWNTTLA | CFVAILIGLC | ||||
LTLLLLAVFK | KALPALPISI | TFGLIFYFST | DNLVRPFMDT | LASHQLYI |
Remove ads
Funkcija
Kod Alzheimerove bolesti (AD), pacijenti sa naslijeđenim oblikom nose mutacije u presenilinskim proteinima (PSEN1; PSEN2) ili amiloidnom prekursoru proteina (APP). Ove mutacije povezane sa bolešću rezultiraju povećanom proizvodnjom dužeg oblika varijante amiloid-beta (glavna komponenta amiloidnih naslaga pronađenih u mozgu AD). Pretpostavlja se da presenilini reguli procesiranje APP kroz svoje efekte na gama-sekretazu, enzim koji cijepa APP. Takođe, smatra se da su presenilini uključeni u cepanje Notch receptora, tako da oni ili direktno regulišu aktivnost gama-sekretaze ili su sami proteaza enzimi. Identifikovana su dva alternativna transkripta PSEN2.[7]
U melanocitnim ćelijama, ekspresija gena PSEN2 može biti regulirana MITF-om.[8]
Remove ads
Interakcije
Pokazalo se da PSEN2 u u interakciji sa:
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads