PSEN2

From Wikipedia, the free encyclopedia

PSEN2
Remove ads

Presenilin-2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PSEN2 sa hromosoma 1.[5]

Kratke činjenice Identifikatori, Aliasi ...
Remove ads

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 448 aminokiselina, a molekulska težina 50.140 Da.[6]

1020304050
MLTFMASDSEEEVCDERTSLMSAESPTPRSCQEGRQGPEDGENTAQWRSQ
ENEEDGEEDPDRYVCSGVPGRPPGLEEELTLKYGAKHVIMLFVPVTLCMI
VVVATIKSVRFYTEKNGQLIYTPFTEDTPSVGQRLLNSVLNTLIMISVIV
VMTIFLVVLYKYRCYKFIHGWLIMSSLMLLFLFTYIYLGEVLKTYNVAMD
YPTLLLTVWNFGAVGMVCIHWKGPLVLQQAYLIMISALMALVFIKYLPEW
SAWVILGAISVYDLVAVLCPKGPLRMLVETAQERNEPIFPALIYSSAMVW
TVGMAKLDPSSQGALQLPYDPEMEEDSYDSFGEPSYPEVFEPPLTGYPGE
ELEEEEERGVKLGLGDFIFYSVLVGKAAATGSGDWNTTLACFVAILIGLC
LTLLLLAVFKKALPALPISITFGLIFYFSTDNLVRPFMDTLASHQLYI
Remove ads

Funkcija

Kod Alzheimerove bolesti (AD), pacijenti sa naslijeđenim oblikom nose mutacije u presenilinskim proteinima (PSEN1; PSEN2) ili amiloidnom prekursoru proteina (APP). Ove mutacije povezane sa bolešću rezultiraju povećanom proizvodnjom dužeg oblika varijante amiloid-beta (glavna komponenta amiloidnih naslaga pronađenih u mozgu AD). Pretpostavlja se da presenilini reguli procesiranje APP kroz svoje efekte na gama-sekretazu, enzim koji cijepa APP. Takođe, smatra se da su presenilini uključeni u cepanje Notch receptora, tako da oni ili direktno regulišu aktivnost gama-sekretaze ili su sami proteaza enzimi. Identifikovana su dva alternativna transkripta PSEN2.[7]

U melanocitnim ćelijama, ekspresija gena PSEN2 može biti regulirana MITF-om.[8]

Remove ads

Interakcije

Pokazalo se da PSEN2 u u interakciji sa:

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads