TCHP

Trihopleinski keratinski filament sa vezanim proteinom jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TCHP.^[5][6]

TCHP
Identifikatori
Aliasi	TCHP
Vanjski ID-jevi	OMIM: 612654 MGI: 1925082 HomoloGene: 12686 GeneCards: TCHP
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 12 (čovjek)[1] Bend 12q24.11 Početak 109,900,264 bp[1] Kraj 109,983,841 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 5 (miš)[2] Bend 5|5 F Početak 114,845,821 bp[2] Kraj 114,860,388 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • citoplazma • ciliary transition fiber • međućelijske veze • centrosom • ćelijska membrana • apical cortex • Dezmosom • keratin filament • citoskelet • membrana • mitohondrija • citosol Biološki proces • cell projection organization • negative regulation of cell growth • negative regulation of cilium assembly • GO:0097285 apoptoza Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	84260	77832
Ensembl	ENSG00000139437	ENSMUSG00000002486
UniProt	Q9BT92	Q3TVW5
RefSeq (mRNK)	NM_001143852 NM_032300	NM_029992
RefSeq (bjelančevina)	NP_001137324 NP_115676	NP_084268
Lokacija (UCSC)	Chr 12: 109.9 – 109.98 Mb	Chr 5: 114.85 – 114.86 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 498 aminokiselina, a molekulska težina 61.072 Da.^[7]

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin

I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin

M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MALPTLPSYW		CSQQRLNQQL		ARQREQEARL		RQQWEQNSRY		FRMSDICSSK
QAEWSSKTSY		QRSMHAYQRE		KMKEEKRRSL		EARREKLRQL		MQEEQDLLAR
ELEELRLSMN		LQERRIREQH		GKLKSAKEEQ		RKLIAEQLLY		EHWKKNNPKL
REMELDLHQK		HVVNSWEMQK		EEKKQQEATA		EQENKRYENE		YERARREALE
RMKAEEERRQ		LEDKLQAEAL		LQQMEELKLK		EVEATKLKKE		QENLLKQRWE
LERLEEERKQ		MEAFRQKAEL		GRFLRHQYNA		QLSRRTQQIQ		EELEADRRIL
QALLEKEDES		QRLHLARREQ		VMADVAWMKQ		AIEEQLQLER		AREAELQMLL
REEAKEMWEK		REAEWARERS		ARDRLMSEVL		TGRQQQIQEK		IEQNRRAQEE
SLKHREQLIR		NLEEVRELAR		REKEESEKLK		SARKQELEAQ		VAERRLQAWE
ADQQEEEEEE		EARRVEQLSD		ALLQQEAETM		AEQGYRPKPY		GHPKIAWN

Modelni organizmi

Fenotip nokaut-miša Tchp^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}

Svojstvo	Fenotip
Vijabilnost homozigota	Normalan
Studija recesivne letalnosti	Normalan
Plodnost	Normalan
Tjelesna težina	Normalan
Test otvorenog polja: anksioznost	Normalan
Neurološka procjena	Normalan
Snaga stiska	Normalan
Test vruće ploče	Normalan
Dismorfologija	Normalan
Indirektna kalorimetrija	Normalan
Test tolerancije glukoze	Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla	Normalan
DEXA	Normalan
Radiografija	Normalan
Tjelesna temperatura	Normalan
Morfologija oka	Normalan
Klinička hemija (nalaz)	Nenormalan
Plazmatski imunoglobulini	Normalan
Hematologija	Normalan
Leukociti periferne krvi	Normalan
Mikronukleus test	Normalan
Težina srca	Normalan
Histopatologija oka	Normalan
Salmonella infekcija	Normalan[8]
Citrobacter infekcija	Normal[9]
Svi testovi i analize su iz [10][11]

U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Tchp^{tm1a(EUCOMM)Wtsi[12][13]} generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.^[14][15][16]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti mutacije.^[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti.^[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; opažena je samo jedna nikakve značajnija abnormalnosti kod ovih životinja.^[10]