Hromosom 13

Hromosom 13 jedan je od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju njegove dvije kopije. Hromosom 13 obuhvata oko 114 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i predstavlja između 3,5 i 4% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 13 s obilježenim genskim lokusima.

Hromosom 13
Par ljudskih hromosoma 13 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca
Hromosom 13 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	114,364,328 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	308 (CCDS)
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Akrocentrik[2] (17,7 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 13
Entrez	Hromosom 13
NCBI	Hromosom 13
UCSC	Hromosom 13
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000013 (FASTA)
GenBank	CM000675 (FASTA)

Geni

Broj gena

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.^[3]

Baza podataka	protein-kodirajući geni	Nonkodirajući geni RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	308	—	—	[4]	2016-09-08
HGNC	309	323	469	[5]	2017-05-12
Ensembl	324	586	373	[6]	2017-03-29
UniProt	329	—	—	[7]	2018-02-28
NCBI	343	622	481	[8][9][10]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 13. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

• ARGLU1: Kodira arginin i glutamat-bogati protein 1
• ATP7B: Kodira ATPazu, Cu++ transportirajuću, beta polipeptid (Wilsonova bolest)
• BRCA2: Kodira rak dojke tip 2, rana pojava
• BRCA3: Kodira protein raka dojke tip 3
• CAB39L: Kodira kalcij-vezujuči protein 39-oliki
• CARKD: Kodira karbohidratnu kinazu, domen-sadržavajući protein (nepoznate funkcije)
• CCDC70: Kodira domem savijene zavojnice, koji sadrži protein 70
• CHAMP1: Kodira fosfoprotein koji održava poravnanje hromosoma 1
• CKAP2: Kodira citoskeletu-pridruženi protein 2
• DLEU1: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK
• DLEU2: Kodira deleciju u limfocitnoj leukemiji 1
• DZIP1: Kodira DAZ interaktivni protein 1 cinkovog prsta
• EDNRB: Kodira endotelinski receptor tipa B
• ELF1: Kodira protein E74-oliki faktor 1 (domen transkripcijskog faktora)
• ESD: Kodira S-formiglulacijsku hidrolazu
• FAM155A: Kodira porodicu 155 proteina sa sličnošću sekvence, član A
• FLT1: Kodira Fm-srodnu tirozin kinazu 1 (vaskularni endotelni faktor rasta receptor 1)
• GJB2: Kodira protein uskuh ćelijskih veza, beta 2, 26kDa (koneksin 26)
• GJB6: Kodira protein uskih ćelijskih veza, , beta 6 (koneksin 30)
• Glipikan 5: Kodira protein glipikan-5
• HTR2A: Kodira 5-HT_2A receptor
• INTS6: Kodira protein integratorskog kompleksa, podjedinica 6
• GPALPP1: Kodira protein KIAA1704
• LOC107984557: Kodira protein metilcitozin-dioksigenazu TET1-like
• MBNL2: Kodira proteine sljepolikog mišića, protein 2
• MIPEP: Kodira enzim mitohondrijska intermedijarna peptidaza
• MIRH1: Kodira protein pretpostavljena mikroRNK-domaćinskog gena 1
• MTRF1: Kodira mitohondrijski faktor translacijskog oslobađanja 1
• NDFIP2: Kodira protein porodice NEDD4-interaktivnog proteina 2
• NUPL1: Kodira protein nukleoporin p58/p45
• POMP: Kodira protein sazrijevanja proteasoma
• PCCA: Kodira propionil-koenzim A-karboksilaze, alfa polipeptide
• PROSER1: Kodira prolinom i serinom bogati protein 1
• RB1: Kodira retinoblastom 1 (uključujući i osteosarkom)
• RCBTB1: Kodira RCC1 i BTB domen-sadržavajući protein 1
• RCBTB2: Kodira RCC1 and BTB domen-sadržavajući protein 2
• RGCC: Kodira regulacijski protein ćelijskog ciklusa RGCC
• RNR1: Kodira ribosomnu RNK 45S, klaster 1
• SSCEL: Kodira protein scijelin
• SLC46A3: Kodira protein porodice 46 rastvornih nosača, član 3
• SLITRK1: Kodira SLIT iNTRK-oliki protein 1
• SLITRK1: Kodira protein, čiji mutirani gen uzrokuje neke (iako vrlo rijetke) slučajeve Touretteovog sindroma i trihotilomanije
• SLITRK5: Kodira SLIT i NTRK-oliki protein 5
• SLITRK6: Kodira SLIT i NTRK-oliki protein 6
• SOX21: Kodira transkripcijski faktor SOX-21, koji je protein koji je kod ljudi kodiran SOX-om 21; njegovo narušavanje može dovesti do tipova alopecije kod miševa.
• SPRYD7: Kodira SPRY-domen-sadržavajući protein 7
• SUPT20H: Kodira SPT20-homolog
• TDRD3: Kodira Tudor domen-sadržavajući protein 3
• TM9SF2: Kodira superporodicu 9 transmembranskih proteina, član 2
• TPT1: Kodira ranslacijski kontroliranitumorski protein (TCTP)
• TSC22D1: Kodira porodicu TSC22-domenskih proteina 1
• UBL3: Kodira ubikvitin-oliki protein 3
• WBP4: Kodira WW domen-vezujući protein 4
• XPO4: Kodira protein eksportin-4
• ZC3H13: Kodira CCCH domen-sadržavajući protein 13 cinkovog prsta
• ZMYM2: Kodira protein 2 cinkovog prsta, MYM-tip

Bolesti i poremećaji

Sljedeće bolesti i poremećaji su nekd od onih koji su u vezi sa genima na hromosomu 13:

• Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 4
• Heterohromija
• Hirschsprungova bolest
• Hronična limfocitna leukemija
• Nesindromna gluhoća
• Patauov sindrom
• Propionska acidemija
• Rak dojke
• Rak mokraćne bešike
• Retinoblastom
• Shizofrenija
• Sindrom delecije 13q
• Waardenburgov sindrom
• Wilsonova bolest
• Young–Maddersov sindrom

Hromosomske promjene

Sljedeća stanja nastaju zbog promjena u strukturi ili broju kopija hromosoma 13:

• Retinoblastom: Mali procent slučajeva retinoblastoma uzrokovan je delecijama u regiji hromosoma 13 (13q14) koji sadrži gen RB1.^[11] Djeca s tim hromosomskim delecijama također mogu imati mentalnu retardaciju, spor rast i karakteristične crte lica (poput istaknutih obrva, širokog nosnog mosta, kratkog nosa i abnormalnosti uha). Istraživanja nisu utvrdila koji se drugi geni nalaze u deletiranoj regiji, ali je gubitak nekoliko gena vjerovatno odgovoran za ove razvojne probleme.
• Trisomija 13: javlja se kada svaka ćelija u tijelu ima tri kopije hromosoma 13 umjesto uobičajene dvije. Trisomija 13 može rezultirati i dodatnom kopijom hromosoma 13 samo u nekim ćelijama (mozaična trisomija 13). U malom procentu slučajeva, trisomija 13 nastaje preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 13 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima dvije uobičajene kopije hromosoma 13, plus dodatni materijal iz hromosoma 13 pričvršćen za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijska trisomija 13. Dodatni materijal iz hromosoma 13 remeti tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične znake i simptome trisomije 13. Još nije sigurno kako ovaj dodatni genetički materijal dovodi do obilježja poremećaja, koja uključuju ozbiljno abnormalne cerebralne funkcije, mali kranij, retardaciju, nefunkcionalne oči i srčane mahane.
• Ostala izmijenjena hromosomska stanja su parcijalna monosomija 13q, rijedak hromsomski poremećaj koji nastaje kada nedostaje komadić dugog kraka (q) hromosoma 13 (monosomski). Dojenčad rođena s djelimičnom monosomijom 13q mogu imati malu porođajnu težinu, malformacije glave i lica (kraniofacijalna regija), abnormalnosti skeleta (posebno šaka i stopala) i druge fizičke abnormalnosti. Za ovo stanje, karakteristična je i mentalna zaostalost. Među osobama rođenim sa ovim poremećajem visoka je stopa smrtnosti tokom dojenačke dobi. Gotovo svi slučajevi djelimične monosomije 13q javljaju se slučajno bez očiglednog razloga (sporadično).

Citogenetičke pruge/bendovi

Idiogrami ljudskog hromosoma 13 sa G-prugama

Idiogram ljudskog hromosoma 13 sa G-prugama, u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma)

Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 13 u tri različite rezolucije (400,^[12] 550^[13] i 850^[14]). Dužina traka u dijagramu temelji se na idiogramu ISCN-a iz 2013.^[15] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu dužinu pruga pod mikroskopom u različitim fazama procesa mitoze.^[16]

G-pruge ljudskog hromosoma 13 u rezoluciji 850 bphs^[14]

Hromosom	Krak	Pruga/bend[17]	ISCN start[18]	ISCN stop[18]	Bazni par start	Bazni par stop	Boja	Gustoća
13	p	13	0	282	7000100000000000000♠1	7006460000000000000♠4.600.000	gvar
13	p	12	282	620	7006460000100000000♠4.600.001	7007101000000000000♠10.100.000	stalk
13	p	11.2	620	1015	7007101000010000000♠10.100.001	7007165000000000000♠16.500.000	gvar
13	p	11.1	1015	1198	7007165000010000000♠16.500.001	7007177000000000000♠17.700.000	acen
13	q	11	1198	1353	7007177000010000000♠17.700.001	7007189000000000000♠18.900.000	acen
13	q	12.11	1353	1536	7007189000010000000♠18.900.001	7007226000000000000♠22.600.000	gneg
13	q	12.12	1536	1635	7007226000010000000♠22.600.001	7007249000000000000♠24.900.000	gpos	25
13	q	12.13	1635	1790	7007249000010000000♠24.900.001	7007272000000000000♠27.200.000	gneg
13	q	12.2	1790	1888	7007272000010000000♠27.200.001	7007283000000000000♠28.300.000	gpos	25
13	q	12.3	1888	2114	7007283000010000000♠28.300.001	7007316000000000000♠31.600.000	gneg
13	q	13.1	2114	2255	7007316000010000000♠31.600.001	7007334000000000000♠33.400.000	gpos	50
13	q	13.2	2255	2367	7007334000010000000♠33.400.001	7007349000000000000♠34.900.000	gneg
13	q	13.3	2367	2649	7007349000010000000♠34.900.001	7007395000000000000♠39.500.000	gpos	75
13	q	14.11	2649	2931	7007395000010000000♠39.500.001	7007446000000000000♠44.600.000	gneg
13	q	14.12	2931	3030	7007446000010000000♠44.600.001	7007452000000000000♠45.200.000	gpos	25
13	q	14.13	3030	3128	7007452000010000000♠45.200.001	7007467000000000000♠46.700.000	gneg
13	q	14.2	3128	3311	7007467000010000000♠46.700.001	7007503000000000000♠50.300.000	gpos	50
13	q	14.3	3311	3537	7007503000010000000♠50.300.001	7007547000000000000♠54.700.000	gneg
13	q	21.1	3537	3762	7007547000010000000♠54.700.001	7007590000000000000♠59.000.000	gpos	100
13	q	21.2	3762	3889	7007590000010000000♠59.000.001	7007618000000000000♠61.800.000	gneg
13	q	21.31	3889	4058	7007618000010000000♠61.800.001	7007652000000000000♠65.200.000	gpos	75
13	q	21.32	4058	4199	7007652000010000000♠65.200.001	7007681000000000000♠68.100.000	gneg
13	q	21.33	4199	4439	7007681000010000000♠68.100.001	7007728000000000000♠72.800.000	gpos	100
13	q	22.1	4439	4565	7007728000010000000♠72.800.001	7007749000000000000♠74.900.000	gneg
13	q	22.2	4565	4678	7007749000010000000♠74.900.001	7007767000000000000♠76.700.000	gpos	50
13	q	22.3	4678	4791	7007767000010000000♠76.700.001	7007785000000000000♠78.500.000	gneg
13	q	31.1	4791	5087	7007785000010000000♠78.500.001	7007871000000000000♠87.100.000	gpos	100
13	q	31.2	5087	5171	7007871000010000000♠87.100.001	7007894000000000000♠89.400.000	gneg
13	q	31.3	5171	5355	7007894000010000000♠89.400.001	7007944000000000000♠94.400.000	gpos	100
13	q	32.1	5355	5510	7007944000010000000♠94.400.001	7007975000000000000♠97.500.000	gneg
13	q	32.2	5510	5636	7007975000010000000♠97.500.001	7007987000000000000♠98.700.000	gpos	25
13	q	32.3	5636	5834	7007987000010000000♠98.700.001	7008101100000000000♠101.100.000	gneg
13	q	33.1	5834	5989	7008101100001000000♠101.100.001	7008104200000000000♠104.200.000	gpos	100
13	q	33.2	5989	6087	7008104200001000000♠104.200.001	7008106400000000000♠106.400.000	gneg
13	q	33.3	6087	6256	7008106400001000000♠106.400.001	7008109600000000000♠109.600.000	gpos	100
13	q	34	6256	6510	7008109600001000000♠109.600.001	7008114364328000000♠114.364.328	gneg

Napomene i ouznake:

• Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
• Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).

gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;

gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;

acen – Centromere.

var – Varijabilna regija; stalk – drška